Blæðaramiðstöð

Blæðara- og storkumeinamiðstöð þjónar landinu öllu með rannsóknum, ráðgjöf og meðhöndlun á blæðinga- og ofstorknunarsjúkdómum.  Starfsemin felst í greiningu, ráðgjöf, meðferð og eftirliti með skjólstæðingum hennar.  Einnig er boðið upp á erfðafræðilega greiningu og erfðaráðgjöf í samvinnu við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala. Börnum að 18 ára aldri er sinnt á Barnaspítala Hringsins við Hringbraut.

Starfsemi blæðara- og storkumeinamiðstöðvar skiptist í tvo meginþætti:

• Greining og meðhöndlun blæðingasjúkdóma og eftirlit sjúklinga með blæðingasjúkdóma - blæðaramiðstöð
• Greining og meðhöndlun sjúkdóma og vandamála sem tengjast blóðstorku- og segamyndun, -segavarnir

Á dagvinnutíma

Virka daga frá kl. 8:00-16:00 er ætíð hægt að ná sambandi við hjúkrunarfræðing og lækni blæðaramiðstöðvar. 
Símanúmer hjúkrunarfræðings er 824 5414. Einnig er hægt að leggja skilaboð til skrifstofustjóra í síma 543 5010. 
Börnum og aðstandendum þeirra er bent á að hafa samband við göngudeild barna á Barnaspítala Hringsins í s. 543 3700.  

Utan dagvinnutíma

Sérfræðingar í blóðsjúkdómum sinna vaktþjónustu utan venjulegs dagvinnutíma. Upplýsingar um símanúmer vakthafandi læknis fást hjá skiptiborði Landspítala í s. 543 1000.

Læknar sem fá blæðara til meðferðar ættu í öllum tilvikum að hafa samband við vakthafandi lækni blóðmeinafræðideildar. Sömuleiðis skyldu skurðlæknar aldrei gera aðgerðir á blæðurum eða tannlæknar tannaðgerðir án samráðs við lækni á blæðaramiðstöð. 
Aðstandendum barna er einnig bent á bráðamóttöku barna á Barnaspítala Hringsins Hringbraut í síma 543 3730.

Staðsetning

Skrifstofur lækna og hjúkrunarfræðinga eru á 1. hæð K-byggingar á Landspítala Hringbraut. Rannsóknarstofa er á 2. hæð í sömu byggingu.
Móttaka sjúklinga er á göngudeild 11B sem er á 1. hæð á Landspítala Hringbraut. Gengið um aðalinngang Landspítala, Kringluna.
Börnum að 18 ára aldri er sinnt á Barnaspítala Hringsins við Hringbraut.  

Símanúmer og tölvupóstur

• Hjúkrunarfræðingur blæðaramiðstöðvar 824 5414
• Sérfræðiráðgjöf vakthafandi læknis uppl. á skiptiborði í s. 543 1000
• Blóðmeinafræðideild, tímabókanir á göngudeild 543 5010
• Göngudeild Barnaspítala Hringsins, afgreiðsla 543 3700
• Tölvupóstur blæðaramiðstöðvar: storkumein@landspitali.is

Tafarlaus meðferð vegna blæðingasjúkdóma

Leiti sjúklingur með blæðingasjúkdóm til læknis vegna blæðingar eða gruns um blæðingu er mikilvægt að ekki verði töf á því að starfsmaður blæðaramiðstöðvar sjái sjúklinginn. Nauðsynlegt er að þeir heilbrigðisstarfsmenn sem taka á móti slíkum sjúklingum hafi strax samband við blæðaramiðstöð. Sé metin þörf á gjöf storkuþátta eða öðrum viðbrögðum ber að gefa meðferð strax. Leiki vafi á því hvort sjúklingur kunni að hafa alvarlega blæðingu eða ekki skal meðhöndla fyrst og greina svo. Að lokinni bráðri meðferð ber að vísa sjúklingnum í eftirlit á blæðaramiðstöðina sem tekur þá að sér ábyrgð á eftirmeðferð ef nauðsynleg er.

Greining

Almenn greining á blæðingasjúkdómum fer fram á blóðmeinafræðideild Landspítala í tengslum við storkurannsóknastofu og blæðaramiðstöð, yfirleitt eftir tilvísun blóðmeinafræðinga eða annarra lækna.  Þar fer jafnframt fram skrásetning greindra blæðingavandamála. Rannsóknir og ráðgjöf vegna blæðingaeinkenna stendur til boða öllum þeim sem á þurfa að halda.

Flestir blæðingasjúkdómar eru arfgengir.  Því þarf einnig að huga að arfberum, þ.e. þeim sem bera sjúkdóminn en þeir finna stundum fyrir sjúkdómseinkennum þótt yfirleitt séu þau vægari en hjá þeim sem eru sjúkir.  Arfberar, hugsanlegir arfberar og aðrir fjölskyldumeðlimir geta fengið erfðaráðgjöf sem og greiningu á genum m.t.t. þess hvort þeir séu arfberar.

Storkurannsóknastofa

Á blóðmeinafræðideild Landspítala er sérhæfð storkurannsóknastofa.  Þar eru gerðar allar helstu rannsóknir á storkukerfinu.  Þar er hægt að nálgast upplýsingar um hvernig best sé að standa að blóðsýnatöku og meðhöndlun sýna.

Rannsókn á blæðingatilhneigingu er ráðlögð þeim sem hafa vandamál vegna blæðinga eða hafa sögu um óvænt blæðingavandmál í tengslum við aðgerðir eða inngrip.

Við undirbúning aðgerða er ætíð mikilvægt að kanna vel hvort saga sé um blæðingaeinkenni.  Greining getur og leitt til sérhæfðrar einkennameðferðar, s.s. vegna mikilla tíðablæðinga.

Leitið upplýsinga hjá skrifstofustjóra í s. 543 5010 varðandi viðtal við lækni, hjúkrunarfræðinga eða lífeindafræðinga blæðaramiðstöðvar eða tímapantanir hjá lækni á göngudeild.

Vísindarannsóknir

Vísindarannsóknir á blæðingasjúkdómum og blæðingaeinkennum eru mikilvægur þáttur í starfi blæðaramiðstöðva.

Víða starfa blæðaramiðstöðvar að vísindarannsóknum í samvinnu við stöðvar annars staðar í heiminum.

Blæðingasjúkdómar eru sjaldgæfir og alþjóðlegt samstarf er mjög mikilvægt til þess að miðla reynslu og tryggja sem mesta þekkingu hjá starfsfólki stöðvanna.

Umsvif

Árið 2009 voru skráðir 70 blæðarar á blæðaramiðstöðinni. Þeir skiptast í eftirfarandi hópa eftir alvarleika dreyrasýkinnar:

• Svæsin dreyrasýki A 13
• Miðlungssvæsin dreyrasýki A 8
• Væg dreyrasýki A 44
• Væg dreyrasýki B 2
• Væg dreyrasýki C 3

Meira en eitt hundrað einstaklingar eru skráðir með von Willebrand sjúkdóm en mikil greiningarvinna fer fram og má búast við að sú tala hækki hratt.

Tíðni sjúkdómsins er talin vera um 1% á landsvísu.

Tíu einstaklingar hafa verið greindir með Bernard-Soulier sjúkdóminn sem er alvarlegur sjúkdómur í blóðflögum.

Eftirlit sjúklinga með blæðingasjúkdóm

•  Helstu blæðingasjúkdómarnir eru dreyrasýki (hemophilia) A og B, von Willebrand sjúkdómur og Bernard-Soulier sjúkdómur.

Dreyrasjúklingum er fylgt eftir reglulega, allt frá einu sinni til tvisvar á ári til einu sinni þriðja hvert ár, allt eftir alvarleika sjúkdómsins. Eftirlitið felst í skoðun, mati á ástandi liða, merkjum um smitsjúkdóma, s.s. lifrarbólgu og HIV, og leit að mótefnum gegn storkuþætti. Fylgst er með árangri meðferðar og hún löguð að breyttum þörfum einstaklingsins. Í tengslum við eftirlitið eru teknar ákvarðanir um áframhaldandi lyfjameðferð með storkuþáttum svo og skammtastærð, verkjameðferð, sjúkraþjálfun, aðgerðir o.fl.

Allir sjúklingar með dreyrasýki A og B, þar með taldir sjúklingar með væga dreyrasýki, og sjúklingar sem hafa svæsnari gerðir af von Willebrand sjúkdómi ættu að vera í eftirliti og meðferð á vegum blæðaramiðstöðvar. Sjúklingar með vægari gerðir af von Willebrand sjúkdómi og blóðstorkugalla ættu að vera í eftirliti hjá blóðmeinafræðingum en er velkomið að þiggja meðferð og eftirlit hjá blæðaramiðstöðinni.

Markmið blæðaramiðstöðvarinnar er að stuðla að bættri heilsu skjólstæðinga hennar. Með því að veita þjónustu sem felst í reglulegu eftirliti og ráðgjöf næst betri árangur í meðferð blæðingasjúkdóma.

Börn og blæðingasjúkdómar

Þegar barn fæðist með blæðingasjúkdóm hefst heildarumsjá þess í heilbrigðiskerfinu sem varir ævina á enda. Tilgangurinn er að veita fyrirbyggjandi meðferð og meðhöndla minni háttar vandamál áður en þau verða stórmál. Reglubundnar skoðanir og eftirlit eru stór þáttur í að skapa þá samfellu í meðferð sem nauðsynleg er til að ná árangri. Tíðni þessara heimsókna fer eftir þörfum og óskum hvers og eins.

Markmiðið er að sinna líkamlegum þörfum barnsins og veita andlegan og félagslegan stuðning. Upphaf leikskóla- og skólagöngu getur kallað á aukinn stuðning og fræðslu, og þegar fram í sækir er mikilvægt að efla þátttöku barnsins í eigin meðferð, s.s. lyfjagjöf og heilsusamlegu líferni. Hjúkrunarfræðingur blæðaramiðstöðvar heimsækir skóla, leikskóla og aðra staði þar sem þörf er á að fræða starfsfólk um blæðingasjúkdóma og meðferð þeirra.

Barnaspítali Hringsins sinnir meðferð barna í samvinnu við blæðaramiðstöð og fer meðferð þar yfirleitt fram á göngudeild. Fræðsla um sjúkdóm og meðferð er veitt öllum foreldrum sem eiga barn sem greinst hefur með blæðingasjúkdóm. Hjúkrunarfræðingur barnaspítalans sinnir lyfjameðferð á spítalanum eins og þörf krefur og kennir foreldrum/barni að gefa sér lyf eins og við á. Reglubundið eftirlit á barnaspítala fer fram hjá barnalækni og hjúkrunarfræðingi.

Börnum á vegum blæðaramiðstöðvarinnar hefur öðru hvoru verið boðið í sumarbúðir Paul Newman á Írlandi við góðar undirtektir. Þar hitta þau önnur börn með langvarandi sjúkdóma, fræðast við leik og störf og efla sjálfstæði sitt.

Konur og blæðingasjúkdómar

Þeir blæðingasjúkdómar sem helst hafa áhrif á líf kvenna eru von Willebrand sjúkdómur og sjúkdómar sem valda galla í blóðflögum, s.s. Bernard-Soulier sjúkdómur. Dreyrasýki veldur nær eingöngu læknisfræðilegum vandamálum hjá karlmönnum en arfberar, þ.e. þær konur sem hafa genið í sér, geta haft áþekk einkenni og vægir blæðarar.

Blæðingasjúkdómar geta valdið vandamálum við aðgerðir og fæðingar og algengt er að tíðablæðingar séu svo ríkulegar og langar að þær leiði til blóðleysis hjá konum. Þetta er hægt að meðhöndla og einnig er hægt að minnka líkur á blæðingum í tengslum við aðgerðir.

Konur sem hafa eftirtalin einkenni ættu að láta rannsaka sig m.t.t. til blæðingasjúkdóma:

• Mikil marblettatilhneiging
• Miklar tíðablæðingar (viðmið: tíðablæðingar standa yfir í 7 daga eða lengur, kona notar 2-3 bindi/tappa hverjar 2 klst.) tíðar blóðnasir
• Óeðlilegar blæðingar úr gómum og munnholi
• Miklar blæðingar eftir tanndrátt, hálskirtlatöku eða aðrar skurðaðgerðir
• Óeðlileg blæðing í tengslum við fæðingu

Blæðara- og storkumeinamiðstöð var stofnuð innan blóðmeinafræðideildar Landspítala árið 2001. Hún er sú eina sinnar tegundar hérlendis og þjónar landinu öllu með rannsóknum, ráðgjöf og meðhöndlun á blæðinga- og ofstorknunarsjúkdómum. Einnig er boðið upp á erfðafræðilega greiningu og erfðaráðgjöf í samvinnu við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala. Börnum að 18 ára aldri er sinnt á Barnaspítala Hringsins við Hringbraut. 

Á blæðaramiðstöðinni starfa sérfræðingar í blóðsjúkdómum (blóðmeinafræðingar) auk hjúkrunarfræðings.

Læknar og hjúkrunarfræðingur á barnadeild sinna börnum og unglingum að 18 ára aldri í nánu samstarfi við blæðaramiðstöð.

Ef þörf krefur er leitað til annars fagmenntaðs starfsfólks innan heilbrigðisþjónustunnar s.s. bæklunarlæknis eða lifrarsérfræðings.

Blóðmeinafræðingur

• Er læknir með sérmenntun á sviði blóðsjúkdóma. Hann ber ábyrgð á greiningu sjúkdóma, rannsóknum, meðferð, tilvísunum til annarra sérfræðinga o.fl.
  

Barnalæknir

• Barnalæknar sem tengjast blæðaramiðstöðinni hafa sérmenntun á sviði lyflækninga barna og hafa mikla reynslu af því að sinna börnum með blæðingasjúkdóma
• Barnalæknir hittir barnið í reglubundnum skoðunum og leggur upp meðferð, stundum í samráði við blóðmeinafræðing

Hjúkrunarfræðingur blæðaramiðstöðvar

• Er oftast tengiliður milli sjúklinga og annarra teymisaðila
• Það er á ábyrgð hans að vísa sjúklingum áfram til annarra starfsmanna sjúkrahússins, hafa umsjón með lyfjanotkun og veita lyfjagjöf eftir þörfum
• Fræðsla til sjúklinga og fjölskyldna og annarra sem sinna blæðurum, s.s. kennara og leikskólakennara, er einnig á ábyrgð hans. Má þar nefna fræðslu um sjúkdóminn, meðferðina, lyf og lyfjagjöf.

Hjúkrunarfræðingur á barnadeild

• Hann veitir börnum lyfjameðferð, tekur þátt í reglubundnu eftirliti þeirra og veitir foreldrum fræðslu og stuðning eins og þörf krefur
  

Bæklunarlæknir

• Bæklunarlæknar sérhæfa sig í meðhöndlun beina og liða
• Í samráði við blóðmeinafræðing framkvæma þeir aðgerðir á skemmdum liðum, veita ráðgjöf vegna spelkna o.fl.
  
  

Lífeindafræðingar

• Þeir framkvæma blóðrannsóknir, s.s. mælingar á storkuþáttum og mótefnum í blóði, vinna arfberarannsóknir og framkvæma aðrar almennar blóðrannsóknir

Skrifstofa blæðaramiðstöðvar

• Haldið utan um reglubundnar heimsóknir blæðara á miðstöðina og séð um bókanir viðtalstíma hjá lækni blæðaramiðstöðvar.

Læknar sem starfa við miðstöðina:

• Páll Torfi Önundarson yfirlæknir
• Brynjar Viðarsson
• Sigrún Reykdal

Læknar sem einnig ganga vaktir fyrir miðstöðina:

•  Guðmundur Rúnarsson 

Barnalæknar:

• Ólafur Gísli Jónsson
• Halldóra Kristín Þórarinsdóttir 

Hjúkrunarfræðingar:

• Alma Emilia Björnsdóttir
• Sigrún Þóroddsdóttir (umsjá barna)

Skrifstofustjóri:

• Sigríður Þyrí Skúladóttir

Lífeindafræðingar:

• Kristín Ása Einarsdóttir
• Oddný I. Ólafsdóttir
• Brynja R. Guðmundsdóttir

Blæðaramiðstöðinni tengjast einnig bæklunarskurðlæknir og sérfræðingur í lifrarsjúkdómum.

Leiti sjúklingur með blæðingasjúkdóm til læknis vegna blæðingar eða gruns um blæðingu er mikilvægt að ekki verði töf á því að starfsmaður blæðaramiðstöðvar sjái sjúklinginn.

Nauðsynlegt er að þeir heilbrigðisstarfsmenn sem taka á móti slíkum sjúklingum hafi strax samband við blæðaramiðstöð.

Sé metin þörf á gjöf storkuþátta eða öðrum viðbrögðum ber að gefa meðferð strax. Leiki vafi á því hvort sjúklingur kunni að hafa alvarlega blæðingu eða ekki skal meðhöndla fyrst og greina svo.

Að lokinni bráðri meðferð ber að vísa sjúklingnum í eftirlit á blæðaramiðstöðina sem tekur þá að sér ábyrgð á eftirmeðferð ef nauðsynleg er.

Erfðir blæðingasjúkdóma

Blæðingasjúkdómar hafa verið þekktir í árhundruð, jafnvel árþúsundir, ásamt þeirri þekkingu að þeir erfast frá manni til manns.

Það er þó ekki fyrr en á síðustu áratugum að næg þekking hefur skapast til að rannsaka ófædd börn m.t.t. blæðingasjúkdóma.

Sú þekking hefur einnig gert það mögulegt að rannsaka hverjir eru arfberar sjúkdómanna.

Öllum hugsanlegum arfberum og væntanlegum foreldrum stendur nú til boða að fara í genagreiningu til að rannsaka hvort viðkomandi einstaklingur hafi blæðingasjúkdóm eða sé arfberi blæðingasjúkdóms.

Að sjálfsögðu er viðkomandi aðilum í fullt sjálfsvald sett hvort þeir nýta sér þessa þjónustu og hvað þeir gera með niðurstöðuna .

• Flestir blæðingasjúkdómar eru arfgengir.

Algengustu sjúkdómarnir eru:

• Dreyrasýki A, sem er skortur á storkuþætti VIII
• Dreyrasýki B, sem er skortur á storkuþætti IX
• Einnig er von Willebrand sjúkdómur arfgengur en hann er sjaldnast eins alvarlegur og dreyrasýki
• Gallar í blóðflögum
• Bernard-Soulier og Glanzman sjúkdómar, eru að sama skapi arfgengir og nokkuð alvarlegir

Þessir meðfæddu sjúkdómar vara lífið á enda.

Með genarannsókn má rannsaka hvort þessir sjúkdómar séu til staðar.

Tekið er blóðsýni sem greint er á Landspítalanum eða á rannsóknastofu erlendis.

Nánari upplýsingar er hægt að fá hjá hjúkrunarfræðingi og læknum blæðaramiðstöðvar en genarannsóknir og erfðaráðgjöf er í samvinnu við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans.

Upplýsingabæklingar.  Hér er hægt að nálgast upplýsingabæklinga erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala um:

• Kynbundnar erfðir, eins og eiga við um dreyrasýki
• Víkjandi erfðir, eins og við eiga um Bernard-Soulier sjúkdóm

Barneignir

Séu alvarlegir ættgengir sjúkdómar í fjölskyldunni eru nokkrir valkostir fyrir fólk í barneignarhugleiðingum. Valið stendur um:

• Að sleppa barneignum
• Að  taka áhættuna á að eignast barn með sjúkdóminn og fara í gegnum meðgöngu án þess að fara í fósturrannsóknir
• Að  fara í fósturrannsóknir með fylgjusýnatöku eða legvatnsástungu og íhuga fóstureyðingu sé erfðasjúkdómurinn greindur í fóstrinu
• Að  fara í glasafrjóvgun þar sem erfðafræðileg greining er gerð á fósturvísi. Valdir eru fósturvísar sem ekki hafa erfðasjúkdóminn og þeir settir upp í leg móður
• Að  ættleiða barn

Aðferð nr. 3 felur í sér mögulegt fósturlát (u.þ.b. 1% tilfella) vegna rannsókna á fóstri (fylgjusýnataka/legvatnsástunga) og hugsanlega fóstureyðingu í kjölfarið.

Aðferð nr. 4 er ferli þar sem ekki þarf að grípa til hefðbundinnar fóstureyðingar.

Þar þarf hins vegar að ganga í gegnum eggheimtuferli sem getur verið erfitt fyrir viðkomandi.

Einnig skal taka fram að fósturvísavalið fer fram á frjóvguðum eggfrumum þar sem valið er úr fósturvísum og þeir sem bera erfðasjúkdóminn eru fjarlægðir.

Hér má finna nánari upplýsingar um barneignir og fósturvísaval.

Dreyrasýki (e. hemophilia) er sjúkdómur sem einkennist af ónógri blóðstorknun.

Undir eðlilegum kringumstæðum storknar blóð á fáum mínútum eftir áverka og sár byrjar að gróa.

Þessu er öðru vísi farið hjá dreyrasjúkum.

Ástæðan er sú að einn storkuþátta í blóði virkar ekki sem skyldi eða er til staðar í of litlum mæli.

Það veldur því að blóðkökkurinn sem myndast er viðkvæmur og fær ekki staðist álagið frá blóði sem rennur hjá. Vefurinn rofnar því og sárið grær ekki á eðlilegan máta.

Flokkun dreyrasýki og magn storkuþáttar

Dreyrasýki er flokkuð eftir magni þess storkuþáttar sem sjúklingur hefur í blóði sínu. Þegar allur storkuþáttur sem viðkomandi hefur er óeðlilegur eða hann vantar nær alveg (magn er undir 1%) kallast það að hafa svæsna dreyrasýki.

Þegar viðkomandi hefur 2-5% af því sem telst eðlilegt er talað um miðlungssvæsinn sjúkdóm. Þegar magn storkuþáttar er 5-25% er talað um væga dreyrasýki.

Í svæsinni dreyrasýki verða flestar blæðingar inn á við, þ.e. inn í liði og vöðva. Með nútímameðferð, sem gefin er skömmu eftir að áverkinn hlýst, sjást oft engin merki blæðingar og hefur hún lítil sem engin áhrif á daglegt líf viðkomandi.

Meðferð við dreyrasýki er mjög hnitmiðuð. Sé gefinn storkuþáttur, sem kemur í staðinn fyrir þann sem vantar, storknar blóðið á eðlilegan máta.

Tegundir dreyrasýki

Í blóði eru margir þættir, flestir prótein, sem taka þátt í því ferli sem leiðir til blóðstorknunar í kjölfar áverka. Líkaminn sér um að viðhalda réttu magni próteina í blóðinu. Flest þessara próteina kallast faktorar og eru þeir 12 að tölu.

Einn þeirra kallast faktor VIII (,,faktor átta”), annar kallast faktor IX (,,faktor níu”). Þegar líkaminn getur ekki myndað annan hvorn þessara faktora er viðkomandi með dreyrasýki.

Þegar magn faktors VIII er ekki nægilegt kallast það að vera með dreyrasýki A (hemophilia A) en þegar faktor IX skortir kallast það dreyrasýki B (hemophilia B).

Dreyrasýki A er u.þ.b. fimm sinnum algengari en dreyrasýki B. Enn sjaldgæfari er dreyrasýki C þar sem storkuþátt XI (,,faktor ellefu”) skortir.

Það er mikilvægt fyrir einstakling með dreyrasýki að vita hversu mikið magn storkuþáttar hann hefur vegna þess að:

• Það gefur næstum alltaf til kynna hvers sé að vænta m.t.t. líkamlegra vandamála.
• Magn storkuþáttar segir til um hvaða meðferð hentar best.

Innan fjölskyldu erfist sama magn storkuþáttar. Barn sem fæðist í fjölskyldu þar sem væg dreyrasýki er þekkt hefur væga dreyrasýki.

Erfðir

Dreyrasýki er erfðasjúkdómur sem þýðir að hann erfist frá einni kynslóð til annarrar.

Helmingur gena, en þau segja fyrir um það hvernig við erum gerð, koma frá föður, hinn helmingurinn kemur frá móður.

Af 46 litningum sem hver einstaklingur hefur eru tveir sem ákvarða kynferði, einn frá hvoru foreldri. Sá sem erfir X-litning frá báðum foreldrum verður stúlkubarn (XX) en sá sem erfir X og Y-litninga verður drengur (XY).

Genin sem ákvarða dreyrasýki A og B eru á X-litningnum og eru á þann hátt sögð vera kyntengd. Annað á við um dreyrasýki C, þær erfðir eru ekki kynbundnar.

Þar sem stúlkur hafa tvo X litninga, hafa þær tvær ,,uppskriftir” um það hvernig líkaminn skuli framleiða storkuþætti í blóði. Sé annar hluti settsins ekki sem skyldi, bætir hinn hlutinn það upp. Þess vegna hafa konur venjulega ekki dreyrasýki því hið eðlilega X hylur gallann í hinu.

Sú kona sem hefur slík gen kallast arfberi.

Arfberar flytja áfram sjúkdómsgenið og geta arfleitt börn sín að því.

Arfberar geta flutt genið áfram til sona jafnt sem dætra og eru helmingslíkur á því í hvert skipti sem konan eignast barn að það erfi gallaða genið.

Sé gallaði X-litningurinn í því eggi sem frjóvgast fær barnið dreyrasýki eða verður arfberi, allt eftir því hvort um dreng eða stúlku er að ræða.

Drengir hafa Y-litning á móti gallaða X-litningnum og því ekki tækifæri til að bæta hann upp. Sé heilbrigði X-litningurinn í egginu fær barnið ekki dreyrasýki.

Eignist blæðarar, karlmenn með dreyrasýki, drengi fæðist enginn þeirra með dreyrasýki þar sem Y-litningurinn kemur frá föður og blæðarar hafa heilbrigða Y-litninga.

Þar lýkur því erfðum dreyrasýki innan þess ættliðar, þar sem gallaði X-litningurinn flyst ekki áfram.

En eignist blæðarar dætur verða þær allar arfberar, þar sem þær fá X-litning frá föður sínum sem veldur því að þær hafa annað X-ið gallað og geta því flutt genið áfram.

Samantekt um erfðir dreyrasýki:

• Allar dætur arfbera hafa helmingslíkur á því að vera arfberar sjálfar
• Allir synir arfbera hafa helmingslíkur á því að vera blæðarar
• Allar dætur blæðara eru arfberar
• Allir synir blæðara eru heilbrigðir og geta ekki arfleitt börn sín að dreyrasýki
  
  

Dreyrasýki þar sem ættarsága um sjúkdóminn er þekkt: 

Dreyrasýki kannast margir við sem "konunglegan" sjúkdóm en Viktoría Englandsdrottning var arfberi fyrir dreyrasýki.

Einn þekktasti afkomenda hennar með dreyrasýki var yngsta barn og eini sonur síðasta Rússlandskeisara, Alexis, en móðir hans, Alexandra, var dótturdóttir Viktoríu.

Nýjar fjölskyldur með dreyrasýki

Um þriðjungur allra erfðasjúkdóma kemur fyrir í einstaklingum án fyrri sögu innan fjölskyldna þeirra.

Það er vegna þess að erfðamengi okkar er sífelldum breytingum háð og ein þessara breytinga getur valdið dreyrasýki.

Slík breyting kallast stökkbreyting.

Erfitt er að vita nákvæmlega hvar eða hvenær stökkbreytingin verður.

Því koma alltaf öðru hvoru upp tilfelli þar sem blæðari fæðist í fjölskyldu sem hefur enga sögu um sjúkdóminn.

Meðferð við dreyrasýki

Fyrir 1950 var meðalaldur svæsinna blæðara u.þ.b. 16 ár, en mjög margir þeirra voru örkumla í hjólastólum vegna blæðinga í liði, vöðva eða heila löngu fyrr.

Á síðustu áratugum hefur hins vegar orðið bylting í meðferð blæðara og nálgast meðalaldur þeirra í dag meðalaldur þorra almennings.

Meðferðin byggist á því að gefa blæðaranum þann storkuþátt sem vantar.

Árangursríkast er fyrir þá sem hafa svæsna dreyrasýki að fá það sem kallað er fyrirbyggjandi meðferð.

Þá er lyfið gefið reglulega í æð, oftast annan hvern dag. Þar með helst styrkur storkuþáttar í blóði það hár að verði blæðarinn fyrir áverka storknar blóðið með eðlilegum hætti.

Þeir sem eru með vægari dreyrasýki fá storkuþátt eftir þörfum, þ.e. eftir að áverki hefur orðið eða fyrirbyggjandi fyrir aðgerðir.

Storkuþáttur sá sem gefinn er hérlendis er unninn með erfðafræðilegum aðferðum og eru því hverfandi líkur á því að með honum berist smitsjúkdómar.

Áður fyrr, þegar gefinn var faktor sem unninn var úr blóði, var hætta á smiti fyrir hendi og hafa blæðarar um allan heim smitast af lifrarbólguveiru og HIV-veiru eftir notkun á sýktum storkuþætti.

Í dag hafa vinnsluaðferðir á blóði breyst svo um munar og smithætta er hverfandi úr storkuþáttum sem unnir eru úr blóði.

Með fyrirbyggjandi meðferð stefnir í eðlilega lífslengd blæðara, þeirra sem ekki hafa smitast af lifrarbólgu og/eða HIV. Á Íslandi hefur enginn blæðari smitast af HIV.

• Storkuþáttaþykknið er leyst upp og gefið í æð.

Því þurfa blæðarar eða foreldrar blæðara að læra að sprauta í æð.

Sum börn fá lyfjabrunn sem auðvelt er að stinga í þar til æðar barnsins hafa stækkað og auðveldara verður að stinga í þær.

Um tíu ára aldur hafa börn oftast lært að gefa sjálfum sér í æð.

Allir svæsnir blæðarar hérlendis eru á svokallaðri heimameðferð, þ.e.a.s. þeir sjá sjálfir um að gefa sér fyrirbyggjandi meðferð í æð.

Þeir sem eru vægir blæðarar og þurfa sjaldnar að stinga sig ná oft ekki upp þeirri færni sem nauðsynleg er til að gefa sér storkuþáttinn. Þeir koma því á spítalann til að fá lyfjagjöf eða fá heimahjúkrun til að gefa lyfið.

Vægir blæðarar hafa færri vandamál og þurfa því sjaldnar að hafa samskipti við blæðaramiðstöðvar.

Það er þó markmið blæðaramiðstöðvarinnar að fræða væga blæðara jafnt sem svæsna, þar sem sjúklingar með væga dreyrasýki eiga á hættu lífshættulegar blæðingar í tengslum við skurðaðgerðir og áverka.

Það er því afar mikilvægt fyrir þá að muna að þeir hafa væga dreyrasýki og að undirbúningur er nauðsynlegur fyrir aðgerðir.

Þetta á einnig við um minni aðgerðir eins og tanndrátt, sem getur haft alvarlegar aukaverkanir sé fyrirhyggja ekki sýnd. Í öllum tilvikum ættu þeir sem haldnir eru dreyrasýki að láta tannlækni sinn vita af stöðu mála og fyrir tannaðgerðir er mikilvægt að óska eftir samráði hans við blæðaramiðstöð, sérstaklega ef um er að ræða tannholdsaðgerðir og tanndrátt.

Helsti fylgikvilli meðferðar er þegar einstaklingur myndar mótefni gegn þeim storkuþætti sem honum er gefinn, en það er algengast hjá þeim sem hafa svæsna dreyrasýki.

Tíðni mótefnamyndunar hjá svæsnum blæðurum er um 20%.

Í slíkum tilfellum þarf einstaklingurinn sérstaka meðhöndlun sem felst oftast í daglegri storkuþáttargjöf í háum skömmtum.

Það er ferli sem tekur á en árangur hérlendis hefur verið góður.

Bernard-Soulier heilkennið er einn þeirra sjúkdóma sem telst til alvarlegra blæðingasjúkdóma.

Tveir franskir læknar, Bernard og Soulier, lýstu fyrstir einkennum sjúkdómsins hjá ungum manni árið 1948.

Sá hafði lengdan blæðitíma og fáar og stórar blóðflögur, en þessi atriði einkenna sjúkdómsmyndina.

Frá því að sjúkdómnum var fyrst lýst hafa margir verið greindir með hann. Þó að ekki sé ljóst hversu margir þjást af sjúkdómnum, er talið að hann sé að finna í u.þ.b. einum einstaklingi af hverri milljón. 

Blóðflögur eru smáar agnir sem eru hluti af blóðinu og streyma innan blóðrásarkerfisins. Þeirra aðalhlutverk er að valda blóðstorknun.

Þegar blóðflaga kemur að rofinni eða skemmdri æð reynir hún að minnka skaðann með því að valda storknun.

Hjá einstaklingi sem hefur Bernard-Soulier sjúkdóminn vantar þann hluta blóðflagnanna sem tekur þátt í upphafsmyndun blóðflögukökks og þar með verða blæðingavandamál.

Sjúkdómurinn erfist frá báðum foreldrum, þar sem hvort foreldri um sig hefur eitt eintak af geninu sem veldur sjúkdómnum, s.k. víkjandi erfðir. Þegar barn erfir þetta gen bæði frá móður og föður erfir það jafnframt sjúkdóminn.

Innan sama systkinahóps geta því sum systkini haft sjúkdóminn en önnur ekki.

Hvað veldur blæðingaeinkennunum?

Afbrigðileiki í móttaka úr sykurpróteinum á yfirborði blóðflagnanna (Glycoprotein Ib-IX-V) veldur blæðingaeinkennunum, en móttakinn er lykilþáttur sem veldur því að blóðflaga festist í sári.

Þegar þennan móttaka vantar, getur blóðflagan ekki náð festu og myndað kökk með öðrum blóðflögum.

Sykurpróteinið á að bindast próteini sem kallast von Willebrand faktor og þar með hefst blóðstorknunin. V

anti það prótein verður einnig óeðlileg storkumyndun og þar með blæðingavandamál.

Sjúkdómurinn greinist yfirleitt í gegnum sögu sjúklings, skoðun og mælingar.

Bernard-Soulier sjúkdómurinn er meðhöndlaður fyrst og fremst með því að efla skilning sjúklingsins á sjúkdómnum með fræðslu.

Ekki ætti að taka lyf sem hafa áhrif á blóðflögustarfsemi, s.s. aspirín.

Mjög mikilvægt er að hirða vel um tennur til að forðast munnholsblæðingar.

Konur geta haft miklar tíðablæðingar sem valda járnskorti sem þarf að meðhöndla.

Miklar og erfiðar blæðingar krefjast venjulega blóðhluta- eða blóðflögugjafar.

 

Heimild: www.bernardsoulier.org gerð af Royal College of Surgeons in Ireland 2000-2008.

Von Willebrand sjúkdómur (skammstafað vWD) er algengastur allra blæðingasjúkdóma, en talið er að hann finnist í u.þ.b. einum einstaklingi af hverjum hundrað. Einstaklingi sem þjáist af vWD blæðir lengur en öðrum.

• Blæðingar geta verið vægar eða alvarlegar, þær geta orðið í kjölfar áverka eða án nokkurrar augljósrar ástæðu
• Algengustu einkenni sjúkdómsins eru tíðar blóðnasir, marblettatilhneiging og miklar og langar tíðablæðingar hjá konum (meira en 7 dagar)
• Alvarlegri einkenni eru t.d. liðblæðingar og blæðingar í innri líffæri

Hvernig veldur vWD aukinni blæðingatilhneigingu?

Vandamálið tengist próteini í blóði sem kallast von Willebrand faktor, skammstafað vWF.

Næstum allir hafa von Willebrand faktor en hann er nauðsynlegur til þess að blóðstorknun sé eðlileg.

Einstaklingur með von Willebrand sjúkdóm hefur annað hvort ekki nóg af þessum storkuþætti eða hann virkar ekki sem skyldi.

Einkenni Von Willebrand sjúkdóms.

Einkenni sjúkdómsins geta verið mjög misjöfn á milli einstaklinga, jafnvel innan sömu fjölskyldu. Einkenni geta einnig minnkað með aldri. Sumir einstaklingar með von Willebrand sjúkdóm finna aldrei fyrir einkennum á meðan aðrir upplifa alvarleg blæðingaeinkenni.

Nokkur algeng einkenni eru:

• Marblettatilhneiging
• Tíðar blóðnasir og/eða blæðing úr gómi
• Miklar tíðablæðingar
• Lengd blæðing úr skurðum og skrámum
• Lengdur blæðitími í tengslum við aðgerðir, einnig tannaðgerðir
• Blæðing í maga, innyfli, vöðva og liði

Þrjár aðalgerðir von Willebrand sjúkdóms:

• Gerð 1: Algengasta form sjúkdómsins; magn vWF er lágt en bygging faktorsins eðlileg
• Gerð 2: Bygging faktorsins er óeðlileg. Próteinið er of stutt og lítur öðruvísi út en eðlilegt prótein
• Gerð 3: Alvarlegasta gerð vWD; vWF skortir alveg. Það veldur einnig því að faktor VIII er í mjög litlum mæli í blóði. Þessi gerð er sjaldgæfust og þekkist ekki hérlendis.
  
  

 Ef einkenni mín eru væg, þarf ég þá að hafa áhyggjur af þessu?

Þótt einkenni séu væg er samt sem áður mjög mikilvægt að hafa farið í viðeigandi rannsóknir og fengið nákvæma greiningu.

Ef einstaklingur með von Willebrand sjúkdóm lendir í slysi eða þarf aðgerðar við getur blætt meira en eðlilegt er.

Til þess að meðhöndla rétt þarf heilbrigðisstarfsfólk að vita hvort orsaka þessarar auknu blæðingar sé að leita í sjúkdómnum eða áverkanum.

Fólk með vWD getur þurft á sérstökum lyfjum að halda til þess að ná tökum á blæðingu, jafnvel við minniháttar áverka eða tannaðgerðir.

Fyrir tannaðgerðir er mikilvægt að óska eftir samráði tannlæknis við blæðaramiðstöð, sérstaklega ef um tannholdsaðgerðir og tanndrátt er að ræða.

Erfðir blæðingasjúkdóma

Blæðingasjúkdómar hafa verið þekktir í árhundruð, jafnvel árþúsundir, ásamt þeirri þekkingu að þeir erfast frá manni til manns. Það er þó ekki fyrr en á síðustu áratugum að næg þekking hefur skapast til að rannsaka ófædd börn m.t.t. blæðingasjúkdóma. Sú þekking hefur einnig gert það mögulegt að rannsaka hverjir eru arfberar sjúkdómanna.

Öllum hugsanlegum arfberum og væntanlegum foreldrum stendur nú til boða að fara í genagreiningu til að rannsaka hvort viðkomandi einstaklingur hafi blæðingasjúkdóm eða sé arfberi blæðingasjúkdóms. Að sjálfsögðu er viðkomandi aðilum í fullt sjálfsvald sett hvort þeir nýta sér þessa þjónustu og hvað þeir gera með niðurstöðuna .

Flestir blæðingasjúkdómar eru arfgengir. Algengustu sjúkdómarnir eru dreyrasýki A, sem er skortur á storkuþætti VIII, og dreyrasýki B, sem er skortur á storkuþætti IX. Einnig er von Willebrand sjúkdómur arfgengur en hann er sjaldnast eins alvarlegur og dreyrasýki. Gallar í blóðflögum, Bernard-Soulier og Glanzman sjúkdómar, eru að sama skapi arfgengir og nokkuð alvarlegir. Þessir meðfæddu sjúkdómar vara lífið á enda.

Með genarannsókn má rannsaka hvort þessir sjúkdómar séu til staðar. Tekið er blóðsýni sem greint er á Landspítalanum eða á rannsóknastofu erlendis. Nánari upplýsingar er hægt að fá hjá hjúkrunarfræðingi og læknum blæðaramiðstöðvar en genarannsóknir og erfðaráðgjöf er í samvinnu við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítalans.

Upplýsingabæklingar um erfðir 

Hér er hægt að nálgast upplýsingabæklinga erfða- og sameindalæknisfræðideildar Landspítala um:

• kynbundnar erfðir, eins og eiga við um dreyrasýki
• víkjandi erfðir, eins og við eiga um Bernard-Soulier sjúkdóm

Barneignir

Séu alvarlegir ættgengir sjúkdómar í fjölskyldunni eru nokkrir valkostir fyrir fólk í barneignarhugleiðingum. Valið stendur um:

• að sleppa barneignum.
• að taka áhættuna á að eignast barn með sjúkdóminn og fara í gegnum meðgöngu án þess að fara í fósturrannsóknir.
• að fara í fósturrannsóknir með fylgjusýnatöku eða legvatnsástungu og íhuga fóstureyðingu sé erfðasjúkdómurinn greindur í fóstrinu.
• að fara í glasafrjóvgun þar sem erfðafræðileg greining er gerð á fósturvísi. Valdir eru fósturvísar sem ekki hafa erfðasjúkdóminn og þeir settir upp í leg móður.
• að ættleiða barn.

Aðferð nr. 3 felur í sér mögulegt fósturlát (u.þ.b. 1% tilfella) vegna rannsókna á fóstri (fylgjusýnataka/legvatnsástunga) og hugsanlega fóstureyðingu í kjölfarið. Aðferð nr. 4 er ferli þar sem ekki þarf að grípa til hefðbundinnar fóstureyðingar. Þar þarf hins vegar að ganga í gegnum eggheimtuferli sem getur verið erfitt fyrir viðkomandi. Einnig skal taka fram að fósturvísavalið fer fram á frjóvguðum eggfrumum þar sem valið er úr fósturvísum og þeir sem bera erfðasjúkdóminn eru fjarlægðir.

Fósturvísaval

Tilgangurinn með fósturvísavali (á dönsku kallast það præimplantationsdiagnostik eða ægsortering) er að stuðla að því að par, sem miklar líkur eru á að eignist barn með alvarlegan erfðasjúkdóm, eignist barn sem ekki hefur slíkan sjúkdóm.

Háskólasjúkrahúsið í Árósum, Skejby Sygehus, hefur unnið með þessa tækni frá árinu 1998. Þar er þessi meðferð í boði fyrir pör vegna u.þ.b. 20 alvarlegra ættlægra sjúkdóma.

Með fósturvísavali er komið í veg fyrir fæðingu eða fóstureyðingu á fóstri sem ber erfðasjúkdóminn.

Þetta er gert áður en að móðirin hefur meðgönguna.

Með erfðafræðilegri greiningu er hægt að finna þau frjóvguðu egg sem myndu þroskast i einstaklinga sem bera erfðasjúkdóminn.

Þessi aðferð tryggir að í leg móðurinnar eru eingöngu settir upp fósturvísar sem ekki hafa þennan tiltekna erfðasjúkdóm.

Ekki er skimað fyrir öðrum þáttum eða sjúkdómum í þessu ferli. 

Nauðsynlegt er að frjóvga a.m.k. sex egg til að mögulegt sé að fá tvö frjóvguð egg sem eru án erfðasjúkdómsins.

Eina leiðin til að rannsaka fósturvísa á þessu stigi er að frjóvga egg utan líkamans með glasafrjóvgun.

Það er gert með því að taka 1-2 frumur úr egginu um það leyti sem það hefur skipt sér í 4-8 frumur.

Frumurnar sem fjarlægðar voru eru rannsakaðar á meðan fósturvísirinn heldur áfram að þroskast.

Þeir fósturvísar sem reynast án erfðasjúkdómsins eru settir upp í leg móðurinnar.

Til þess að gangast undir tæknifrjóvgun með fósturvísavali þarf konan að vera yngri en fertug og uppfylla aðra lagalega þætti skv. íslenskum lögum. Sjá nánar í lögum um tæknifrjóvgun nr. 55 frá 29. maí 1996. 

Meðferðin fer fram í nokkrum þrepum. Þau eru:

1. Hormónameðhöndlun móður (fer fram hér á landi)
2. Eggnám
3. Frjóvgun
4. Rannsókn á fósturvísum m.t.t. erfðafræðilegs sjúkdóms
5. Uppsetning á fósturvísum í leg móður.

Notuð er tæknifrjóvgun (ICSI, intracytoplasmatisk sædcelleinjektion) þar sem einni sáðfrumu er komið fyrir inni í eggfrumu með örmjórri pípu.

Þessi meðferð er ekki 100% örugg og segir ekki óyggjandi til um hvort erfðasjúkdómurinn sé í þeim fósturvísum sem valdir eru eða ekki.

Í fáum tilfellum getur rannsóknin ranglega sýnt fram á að sjúkdómurinn finnist í fósturvísinum, þótt í raun geri hann það ekki, og fósturvísinum er því ranglega eytt.

Hættan er minni á því að fósturvísir sé ranglega metinn án sjúkdóms en beri í raun sjúkdóminn.

Vegna þessarar áhættu er þó nauðsynlegt að konan gangist undir legvatnsástungu eða fylgjusýnatöku á meðgöngu til að koma í veg fyrir hin síðarnefndu og sjaldgæfu mistök.

Í framtíðinni standa vonir til þess að komist verði hjá þessum fósturrannsóknum þar sem þeim fylgir alltaf áhætta á fósturláti.

Nokkur hundruð barna hafa fæðst eftir þessa tegund glasafrjóvgunarmeðferðar. Rannsóknir á börnunum hafa ekki sýnt fram á að áhætta fylgi fósturvísavalinu.

Ekki finnast fleiri vanskapanir (d. misdannelser) í þeim hópi en hjá öðrum börnum. En þar sem þessi aðferð er nýleg er ekki hægt að útiloka neikvæð langtímaáhrif.

Ferli sem þetta hefst á viðtali við erfðaráðgjafa sem útskýrir ættgengi sjúkdóms og annað sem lýtur að honum.

Því næst þarf að fara í viðtal og skoðun hjá læknum Livio Reykjavík sem sjá um undirbúning og stýra hormónameðferðinni.

Síðan tekur við ferlið á Sjúkrahúsinu í Árósum þar sem eggnámið, frjóvgunin, rannsóknin og uppsetningin fer fram.

Þungunarpróf er gert 14 dögum frá uppsetningu, þá er tekið blóðsýni þar sem þungunarhormónið er kannað. Allar konur ganga í gegnum slíka blóðsýnatöku, jafnvel þótt þær hafi haft einhverjar blæðingar frá uppsetningu á fósturvísi því slíkar blæðingar útiloka ekki þungun.

Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala hefur gefið út bækling um kynbundna ættarsjúkdóma.

Í bækling frá Skejby sjúkrahúsinu í Árósum eru ítarlegar upplýsingar um gang meðferðarinnar þar, allt frá hormónameðferðinni til þungunarprófa.

Heimild: Upplýsingarit til sjúklinga frá Háskólasjúkrahúsinu í Árósum

Blæðarafélag Íslands

Blæðarafélag Íslands er hagsmunafélag blæðara hérlendis. Félagið hefur verið starfrækt síðan 1977 og er aðili að alheimssamtökum blæðara, World Federation of Hemophilia (WFH, http://www.wfh.org/). Félagið stendur vörð um hagsmuni félagsmanna sinna auk þess að standa reglulega fyrir fræðslufundum. Meðlimir, sem eru blæðarar, aðstandendur og áhugafólk um blæðingasjúkdóma, eru nú um 80 talsins. Félagið rekur vef: http://www.hemophilia.is/, sem er helsti upplýsingamiðill þess. 

Erlend blæðarasamtök

• Alheimssamtök blæðara
  
• Dönsku blæðarasamtökin
  
• Sænsku blæðarasamtökin
  
• Bresku blæðarasamtökin
  
• Bandarísku blæðarasamtökin
  

Nokkrar áhugaverðir erlendir vefir um blæðingasjúkdóma

Fræðsluvefur stofnaður af móður blæðara fyrir sjúklinga og aðstandendur.

Samtök fagfólks sem starfar við blæðinga- og storkusjúkdóma (International Society of Thrombosis and Hemostasis), ISTH.