Fósturskimun

Upplýsingar um fósturskimun og fósturgreiningu
 
Fósturskimun (FSK) er eining á starfssviði lífefnaerfðarannsókna á erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD).   Fósturskimun er unnin í samvinnu við fósturgreiningardeild Landspítala og kvennadeild og mæðravernd Sjúkrahússins á Akureyri, ásamt erfðaráðgjöf ESD. 

Verðandi foreldri/foreldrum er boðið að upplýstu vali fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu (dreifibréf Embættis landlæknis nr. 9/2006).  Skimunin gefur vísbendingar um líkur á litningagöllum eins og þrístæðu á 13,18 og 21, þrílitnun og kynlitningagöllum eins og 45,XO og 47,XXY. Einnig gefur fósturskimun upplýsingar um helstu byggingargalla og  ástand fósturs og fylgju ásamt aukinni áhættu.  Upplýsingar frá fósturskimunni styrkir því mæðra- og meðgönguvernd verulega.

Starfsemin

Fósturskimun byggist á samþættu líkindamati þ.e. lífefna- og ómskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu þ.e. eftir 11 til 14 vikna meðgöngu (11 vikur og 0 dagar til 13 vikur og 6 dagar).  Mælivísarnir eru tveir lífefnavísar í sermi þungaðrar konu, PAPP-A og frítt beta-hCG, og einn ómvísir fósturs sem er hnakkaþykkt.  Fósturskimun hefur milligöngu með skimun fyrir öðrum þriðjungi meðgöngu en sú vinna fer fram á King Georg Hospital (KGH) í Bretlandi, mælivísarnir eru frítt beta-hCG, AFP og UE3 í sermi þungaðrar konu.

Rannsóknarstofan vinnur úr upplýsingum frá ómskoðun fóstursins ásamt styrkmælingum framangreindra lífefnavísa í sermi þungaðrar konu og umreiknar þær á klínískt tölfræðiform. Þannig fást tölfræðilegar líkur á aldurtengdu-, lífefnatengdu og samþættu (lífefnavísar ásamt hnakkaþykkt fósturs) líkindamati. Vert er að hafa í huga að samþætt mat gefur eingöngu tölfræðilegar líkur en ekki greiningu sem slíka. Samþætta matið gefur upplýsingar um hvort ástæða er til frekari litningarannsókna á meðgöngunni. Læknar og ljósmæður fósturgreiningardeildar, ásamt erfðaráðgjafa ESD, sinna þeim konum sem eru með auknar líkur.

Öflun upplýsinga og úrvinnsla gagna til að fá fram skimhæfni líkindamatsins er viðamikill þáttur í starfsemi rannsóknarstofunnar og er unnin í samvinnu við fæðingar-, meðgöngu- og fósturgreiningardeild LSH og kvennadeild Sjúkrahússins á Akureyri, litningarannsóknir ESD, fæðingarskráningu og heilbrigðis- og upplýsingatæknideild Landspítala (HUT).

Árlega velja um 3.100 konur fósturskimun með samþættu líkindamati og hefur fjöldi þeirra vaxið jafnt og þétt frá því að starfsemin hófst 31. júlí 2003.  Skimhæfni matsins hefur verið um 85%.

Vottun

Erfða- og sameindalæknisfræðideild hefur vottun frá Fetal Medicine Foundation (FMF) í Bretlandi fyrir fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu (FMF Laboratory Certification frá 10. júlí 2003). FMF vottaða gæðakerfið felur í sér gæðastaðla fyrir tækni og verklag, innra gæðaeftirlit, ytra gæðamat og endurskoðun (audit), varðandi mæliþætti, líkindamat, skimhæfni og þjónustu. Endurskoðun (audit) á sex mánaða til ársfresti er hjá FMF í Bretlandi.  Ytra gæðamatskerfið er UK NEQAS í Bretlandi, 3 sýni og 3 dæmi til úrlausnar í hverjum mánuði. Mat er lagt á styrk og MoM gildi lífefnavísa (BIAS og VAR) og túlkað lífefna- og samþætt líkindamat.