Sameindaerfðafræði

Rannsóknarstofa í sameindaerfðafræði er í Læknagarði á 5. hæð í húsnæði lífefna- og sameindalíffræðistofu læknadeildar H.Í . Upplýsingasími er 824 5981 sem opinn er á milli kl. 8:00 og 16:00 virka daga. Einingin sinnir ýmis konar þjónustustarfsemi í sameindaerfðafræði og vísindarannsóknum á því sviði.

Beiðni

Beiðni um rannsóknir er að finna í Þjónustuhandbók rannsókna.  Mikilvægt er að fylla beiðnina vel út.  Starfsfólk rannsóknarstofunnar veitir upplýsingar eftir þörfum.


Sýni

Flestar sameindaerfðarannsóknir byggðar á DNA þurfa 4 ml EDTA storkuvarið blóð. Mikilvægt er að velta glasi nokkrum sinnum. Sýnið er stöðugt við stofuhita í 3 daga. Sé vafi um gerð sýnaglass skal leita ráða hjá rannsóknarstofunni.

Sýni skal senda á sýnamóttöku á rannsóknarstofu í K-byggingu við Hringbraut.

Sjá nánar í Þjónustuhandbók rannsókna


Rannsóknir

Einingin býður nú upp á eftirtaldar þjónusturannsóknir við stökkbreytingagreiningar:


Greining byggð á DNA

  • APRT skortur, APRT: p.D65V
  • Arfgeng heilablæðing CST3: p.L68Q
  • Arfgengt heyrnarleysi, CX26: p.M34T, c.del35G
  • Bethlem Myopathy, COL6A1: c.1970-3C>A
  • Bláæðasegatilhneiging þ.e. storkuþáttur V Leiden, F5: p.R506Q og próþrombín, F2: c.20210G>A
  • Brjóstakrabbamein, BRCA1: c.4096+3A>G
  • Brjóstakrabbamein, BRCA1: c.383delG
  • Brown-Vialetto-Van Laere heilkenni 2, SLC52A2: p.L312P, p.L339P
  • Bútýrýlkólínesterasaskortur, BCHE: p.D70G (A-breytileiki), p.A539T (K-breytileiki), p.W490R
  • CMT gerð 2, MFN2: p.R94W
  • Cystic Fibrosis, CFTR: p.del508, p.G551D, p.N1303K, c.1078delT
  • Duchenne Muscular Dystrophy, DMD: p.V763D
  • GM1-gangliosidosis, GLB1: p.E186A, p.G481E 
  • Hemókrómatósa, HFE: p.H63D, p.S65C, p.C282Y
  • Janus Kinase 2 (JAK2): p.V617F
  • LQT1 heilkenni, KCNQ1: p.L272F, p.V215M, p.Y315C
  • LQT2 heilkenni, KCNH2: p.I593T
  • Medium Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, ACADM; p.K304E, p.Y42H
  • MODY2, GCK: p.Q219*
  • Myotonia congenita, CLCN1:  p.A313T
  • Neurofibromatosis gerð 2, NF2: p.S266*
  • Ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur, MYBPC3: c.959-2A>G
  • Ostegenesis Imperfecta, COL1A2: p.D1030H    
  • SMA, SMN1/SMN2: eintakafjöldi
  • Wilson sjúkdómur, ATP7B: c.2009del7


 Greining byggð á RNA

  • Magn mæling á BCR-ABL mRNA
  • Aðrar rannsóknir eru gerðar í samráði við sérfræðinga einingarinnar.

Rannsóknarstofan getur haft milligöngu um að senda sýni í rannsóknir sem ekki eru gerðar á rannsóknarstofunni eða setja upp sérrannsókn sé það heppilegt.


Undirbúningur sjúklings og erfðaráðgjöf

Hafa bera í huga að erfðarannsóknir eru vandmeðfarnar. Ekki er mælt með að gera erfðarannsóknir hjá einkennalausum einstaklingum yngri en 18 ára ef viðkomandi sjúkdómur kemur fram seinna á ævinni og enginn fyrirbyggjandi meðferð er til.  Forspárrannsóknir og arfberarannsóknir hjá einkennalausum einstaklingum er jafnan best að gera að undangenginni erfðaráðgjöf. Finnist stökkbreyting hjá einstaklingi með einkenni er æskilegt að erfðaráðgjöf fylgi í kjölfarið.

Sjúklingur þarf ekki að vera fastandi fyrir sameindaerfðarannsóknir.


Saga

Á árinu 1998 voru fyrstu niðurstöður úr klínískum rannsóknum í sameindaerfðafræði sendar frá einingunni. Frá 1. janúar 2003 tók einingin við klínískum sameindaerfðarannsóknum sem áður voru gerðar á rannsóknardeild á Landspítala Fossvogi. Á árinu 2008 voru settar upp 3 nýjar rannsóknir til að greina íslenskar stökkbreytingar sem tengjast, Bethlem Myopathy, COL6A1: c.1970-3C→A, Brjóstakrabbamein, BRCA1: 383delG og Duchenne Mucular Dystropy, DMD:V763D.