Frétt

29. 12 2017

Nýburaskimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti hefst 1. janúar

Frá erfða- og sameindalæknisfræðideild:


Þann 1. janúar 2018 hefst formlega nýburaskimun fyrir meðfæddum nýrnahettuofvexti (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala.

Meðfæddur nýrnahettuofvöxtur er lífshættulegur sjúkdómur sem ómeðhöndlaður getur haft í för með sér lost og dauða fáum dögum eða vikum eftir fæðingu. Sjúkdómurinn orsakast af meðfæddum galla í ensímum sem mynda stera í nýrnahettum. Skortur á algengasta ensíminu (21-hydroxylasa) leiðir til hækkunar á 17-hydroxyprogesteróni (17-OHP), minni myndunar á sykur- og saltsterum en offramleiðslu á karlhormónum sem veldur venjulega breytingum á ytri kynfærum stúlkna og greinast þær því yfirleitt fljótlega eftir fæðingu. Drengir sem  fæðast með sjúkdóminn líta hins vegar algerlega eðlilega út.

Afar mikilvægt er að sjúkdómurinn greinist snemma þar sem börnin eru í bráðri lífshættu á fyrstu dögum eða vikum eftir fæðingu.  Meðferð er vandasöm, í henni felst lyfjameðferð og eftir atvikum vandasamar skurðaðgerðir.  Lifun og lífsgæði sjúklinga með þennan sjúkdóm er góð í dag eftir greiningu.

Nýgengi CAH er breytilegt eftir löndum og er yfirleitt á bilinu 1:10000-1:15000. Í Noregi er nýgengið 1:16000, í Svíþjóð 1:8900 en á Íslandi reyndist nýgengið á tímabilinu 1967 til 2002 vera 1:6102 lifandi fæddra barna. 

Við nýburaskimun er blóðsýni tekið úr hæl nýburans 48-72 klukkustundum eftir fæðingu og látið drjúpa í sérstakan þerripappír. Skimunin fyrir CAH er gerð með mælingu á 17-OHP úr þerripappírnum.

Frekari upplýsingar:
Leifur Franzson lyfjafræðingur, verkefnastjóri nýburaskimunar
Ragnar Bjarnason yfirlæknir
Jón Jóhannes Jónsson yfirlæknir

Til baka