Fósturvísaval

Tilgangurinn með fósturvísavali (á dönsku kallast það præimplantationsdiagnostik eða ægsortering) er að stuðla að því að par sem miklar líkur eru á að eignist barn með alvarlegan erfðasjúkdóm eignist barn sem ekki hefur slíkan sjúkdóm.

Með fósturvísavali er komið í veg fyrir að barnið fæðist með erfðasjúkdóminn. Þetta er gert áður en að móðirin hefur meðgönguna. Með erfðafræðilegri greiningu er hægt að finna þau frjóvguðu egg sem myndu þroskast i einstaklinga sem bera erfðasjúkdóminn. Þessi aðferð tryggir að í leg móðurinnar eru eingöngu settir upp fósturvísar sem ekki hafa þennan tiltekna erfðasjúkdóm. Ekki er skimað fyrir öðrum þáttum eða sjúkdómum í þessu ferli.

Nauðsynlegt er að frjóvga a.m.k. sex egg til að mögulegt sé að fá tvö frjóvguð egg sem eru án erfðasjúkdómsins. Eina leiðin til að rannsaka fósturvísa á þessu stigi er að frjóvga egg utan líkamans með glasafrjóvgun. Það er gert með því að taka 1-2 frumur úr egginu um það leyti sem það hefur skipt sér í 4-8 frumur. Frumurnar sem fjarlægðar voru eru rannsakaðar á meðan fósturvísirinn heldur áfram að þroskast. Þeir fósturvísar sem reynast án erfðasjúkdómsins eru settir upp í leg móðurinnar.

Til þess að gangast undir tæknifrjóvgun með fósturvísavali þarf konan að vera yngri en fertug og uppfylla aðra lagalega þætti skv. íslenskum lögum. Sjá nánar í lögum um tæknifrjóvgun nr. 55 frá 29. maí 1996.

Meðferðin fer fram í nokkrum þrepum. Þau eru:

Hormónameðhöndlun móður (fer fram hér á landi)
Eggnám
Frjóvgun
Rannsókn á fósturvísum m.t.t. erfðafræðilegs sjúkdóms
Uppsetning á fósturvísum í leg móður.
Notuð er tæknifrjóvgun (ICSI, intracytoplasmatisk sædcelleinjektion) þar sem einni sáðfrumu er komið fyrir inni í eggfrumu með örmjórri pípu.

Þessi meðferð er ekki 100% örugg og segir ekki óyggjandi til um hvort erfðasjúkdómurinn sé í þeim fósturvísum sem valdir eru eða ekki. Í fáum tilfellum getur rannsóknin ranglega sýnt fram á að sjúkdómurinn finnist í fósturvísinum, þótt í raun geri hann það ekki, og fósturvísinum er því ranglega eytt. Hættan er minni á því að fósturvísir sé ranglega metinn án sjúkdóms en beri í raun sjúkdóminn. Vegna þessarar áhættu er þó nauðsynlegt að konan gangist undir legvatnsástungu eða fylgjusýnatöku á meðgöngu til að koma í veg fyrir hin síðarnefndu og sjaldgæfu mistök. Í framtíðinni standa vonir til þess að komist verði hjá þessum fósturrannsóknum þar sem þeim fylgir alltaf áhætta á fósturláti.

Nokkur hundruð barna hafa fæðst eftir þessa tegund glasafrjóvgunarmeðferðar. Rannsóknir á börnunum hafa ekki sýnt fram á að áhætta fylgi fósturvísavalinu. Ekki finnast fleiri vanskapanir (d. misdannelser) í þeim hópi en hjá öðrum börnum. En þar sem þessi aðferð er nýleg er ekki hægt að útiloka neikvæð langtímaáhrif.

Ferli sem þetta hefst á viðtali við erfðaráðgjafa sem útskýrir ættgengi sjúkdóms og annað sem lýtur að honum. Því næst þarf að fara í viðtal og skoðun hjá læknum Art Medica sem sjá um undirbúning og stýra hormónameðferðinni. Síðan tekur við ferlið á Sjúkrahúsinu í Árósum þar sem eggnámið, frjóvgunin, rannsóknin og uppsetningin fer fram.

Þungunarpróf er gert 14 dögum frá uppsetningu, þá er tekið blóðsýni þar sem þungunarhormónið er kannað. Allar konur ganga í gegnum slíka blóðsýnatöku, jafnvel þótt þær hafi haft einhverjar blæðingar frá uppsetningu á fósturvísi því slíkar blæðingar útiloka ekki þungun.

Erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala hefur gefið út bækling um kynbundna ættarsjúkdóma.

Í bækling frá Skejby sjúkrahúsinu í Árósum eru ítarlegar upplýsingar um gang meðferðarinnar þar, allt frá hormónameðferðinni til þungunarprófa.

Heimild: Upplýsingarit til sjúklinga frá Háskólasjúkrahúsinu í Árósum