Arfgeng heilablæðing, eða Hereditary Cystain C Amyloid Angiopathy (HCCAA), er erfðasjúkdómur sem er einungis landlægur á Íslandi. Sjúkdómurinn flokkast undir Cerebral Amyloid Angiopathy (CAA), sem er hópur arfgengra og sporatískra sjúkdóma sem eiga það sameiginlegt að mýlildi/fjölliður (e. amyloid) falla út í veggjum heilaæða sjúklinga, sem er algeng orsök fyrir heilablæðingum og heilabilun.

Arfgeng heilablæðing erfist ríkjandi og ókynbundið og stafar af stökkbreytingu í cystatin C geninu (CST3), á 20. litningi mannsins. Allir arfberar sjúkdómsins bera sömu stökkbreytinguna. Sjúkdómnum var fyrst lýst árið 1935 af Árna Árnasyni héraðslækni og hefur til þessa fundist í 14 íslenskum fjölskyldum, sem flestar má rekja til Vestfjarða, Vesturlands og Suðurlands. Talið er að stökkbreytingin hafi orðið til fyrir 18 kynslóðum síðan, eða um 1500.

Stökkbreytingin veldur því að cystatin C próteinið er óstöðugt og hefur tilhneigingu til að mynda tvenndir og fjölliður/mýlildi, sem falla út í heilaæðum. Útfellingin leiðir til síendurtekinna heilablæðinga í mjög ungum arfberum, sem getur valdið fötlun, heilabilun og dauða.

Arfgeng heilablæðing telst vera kerfisbundinn sjúkdómur þar sem hann hefur einnig áhrif á vefi utan miðtaugakerfis. Útfelling á cystatin C próteininu sést t.d í húð, þó svo að klínísk einkenni séu að mestu bundin við miðtaugakerfið. Bandvefsuppsöfnun einkennir einnig meingerð sjúkdómsins og er mikilvægur þáttur í sjúkdómsmyndinni. Hægt er að nota húðsýni til að fylgjast með framgangi sjúkdómsins, þar sem mjög svipuð meingerð sést í húðsýnum og í heilaæðum. Einungis fjölliður af próteininu falla út, einliður af próteininu gera það ekki. Því er mikilvægt að reyna að koma í veg fyrir að próteinið myndi fjöllliður og hindra offramleiðslu á bandvefspróteinum.

Arctic Therapeutics (AT) hefur fengið leyfi frá Lyfjastofnun Íslands og Lyfjastofnun Evrópu til þess að framkvæma klíníska, skráningarrannsókn á lyfi félagsins, N-acetylcysteine amide (NACA), til meðferðar á sjúkdómnum í samstarfi við Landspítala. Lyfið hefur einnig heitið AT-001 undir merkjum AT.

Markmið rannsóknarinnar er að sannreyna öryggi, þol og virkni AT-001 hjá sjúklingum á lyfjameðferðinni á meðferðartímanum. Með því að hindra að próteinið myndi fjölliður er möguleiki að stoppa mýlildisútfellingar og áföll þeim tengdum.

Stefnt er að því að skrá 25 einstaklinga, sem hafa verið greindir með stökkbreytinguna, í rannsóknina sem nær yfir tólf mánaða tímabil.

Skráningarransóknin fylgir í kjölfarið á rannsókn á vegum AT á frumlyfinu N-Acetyle Cysteine (NAC). Lyfið (NACA) sem á að rannsaka nú er náskylt en lyfjafræðilegir eiginleikar eru þannig að hærri þéttni næst af lyfinu í heila, þar sem fjölliðurnar safnast einnig fyrir.

Aðalrannsakandi: Þorgeir Gestsson, taugalæknir.
Meðrannsakendur: Dr. Ásbjörg Ósk Snorradóttir; Dr. Hans Tómas Björnsson.

AT var stofnað af Hákoni Hákonarsyni, sem er læknir og sérfræðingur í lungna- og erfðasjúkdómum við barnaháskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu og forstöðulæknir á Center of Applied Genomics (CAG) í Bandaríkjunum. Lyfjaþróun AT byggir á 25 ára erfðarannsóknum Hákonar, meðal annars í samstarfi CAG. AT er með fjögur önnur lyfi í þróun, sem einnig byggja á sömu erfðafræðinálgun. Auk lyfja í þróun, starfrækir AT klíníska rannsóknarstofu á Akureyri og íslenskan erfða- og ættfræðirgrunn. Félagið hefur einnig tryggt sér leyfi til þess að byggja upp lífsýnasafn á Íslandi á næstu árum til frekari uppgötvanna á orsökum sjúkdóma og framþróunar á mögulegum meðferðum.