Hans Tómas Björnsson, prófessor við læknadeild Háskóla Íslands og yfirlæknir á Landspítala hlaut verðlaun úr Verðlaunasjóði í læknisfræði og skyldum greinum sem afhent voru á Vísindum á vordögum 28. apríl 2021.
Verðlaunasjóðinn stofnuðu Árni Kristinsson og Þórður Harðarson árið 1986 en þeir eru heiðursprófessorar við Háskóla Íslands og fyrrverandi yfirlæknar við Landspítala. Verðlaunin nema sex milljónum króna og eru einhver stærstu verðlaun sem veitt eru fyrir vísindastörf hér á landi.
Hans Tómas Björnsson er fæddur árið 1975. Hann brautskráðist úr læknadeild Háskóla Íslands árið 2001 og lauk kandídatsári ári síðar. Hann lauk doktorsprófi í mannerfðafræði árið 2007 frá Johns Hopkins-háskólanum í Baltimore í Bandaríkjunum og sérfræðinámi í barnalækningum og klínískri erfðafræði frá sömu stofnun árið 2012. Hann gegndi starfi lektors við Johns Hopkins-háskóla frá 2012-2019 og var yfirlæknir sértækrar göngudeildar fyrir sjúklinga með galla í utangenaerfðakerfinu. Hans Tómas fékk framgang í stöðu dósents við þessa stofnun sem hann heldur enn sem hlutastöðu.
Hans Tómas var ráðinn yfirlæknir í klínískri erfðafræði við Landspítala í janúar 2018 og prófessor í færsluvísindum og barnalækningum við Háskóla Íslands í október 2018. Hann hefur áður fengið ýmis verðlaun fyrir vísindastörf og klíníska vinnu (Frank L. Coulson, Jr. Award for Clinical Excellence, 2012; NIH director's Early Independence Award, 2013; William K. Bowes Award, 2014; Elizabeth Golab Memorial Award frá All Things Kabuki, 2016) og árið 2020 var hann kosinn inn í alþjóðleg rannsóknarsamtök barnalækna (Society of Pediatric research).
Rannsóknir Hans Tómasar snúa að því að skilja hlutverk utangenaerfða í sjaldgæfum sjúkdómum. Meðal annars hefur hann rannsakað ný músamódel sem bera stökkbreytingar í genum sem framleiða þætti sem viðhalda utangenaerfðum. Hópur hans hefur sýnt að mýs með stökkbreytingu í Kmt2d-geni, sem veldur Kabuki-heilkenni í mönnum og viðheldur histónhalametýleringu, hafa minnisskerðingu og truflun á tauganýmyndun og hefur rannsóknahópurinn hans sýnt fram á að þessar sjúkdómsmyndir lagast við meðferð með lyfjum og næringafræðilegum aðferðum sem áhrif hafa á utangenaerfðir. Þetta bendir til þess að Kabuki-heilkenni sé meðhöndlanleg ástæða fyrir þroskaskerðingu, jafnvel eftir fæðingu, og er verið að skipuleggja klínískar prófanir í sjúklingum. Rannsóknir hans hafa sýnt fram á nýjar svipgerðir í Kabuki heilkenni eins og truflun á tauganýmyndun, snemmbæra frumusérhæfingu í brjóskfrumum og skort á Peyer´s patches í görnum í Kabuki heilkenni en vonin er að þetta muni leiða til dýpri skilnings á almennu hlutverki utangenaerfða í þróun sjúkdóma. Loks má nefna að hópur Hans Tómasar hefur nýlega lýst nýjum sjúkdómi (Pilarowski-Björnsson-heilkenni) sem veldur málstoli og einhverfu. Rannsóknir Hans Tómasar og samstarfsmanna voru kynntar með stuttmynd á Amerísku erfðafræðiráðstefnunni árið 2020 (ASHG 2020): https://www.youtube.com/watch?v=AVK-tWIhXBk
Mynd: Árni Kristinsson, Hans Tómas Björnsson og Þórður Harðarson