Rannsóknarhópur Jóns Jóhannesar Jónssonar, yfirlæknis við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala og prófessors við læknadeild Háskóla Íslands (HÍ), fékk nýverið vísinda- og nýsköpunarverðlaun Háskóla Íslands í flokknum „heilsa og heilbrigði.“
Þá fékk rannsóknarhópur Hans Tómasar Björnssonar, sem einnig er yfirlæknir við erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala og prófessor við læknadeild HÍ, hvatningarverðlaun á sömu verðlaunahátíð.
Blóðpróf til að greina Parkinson-sjúkdóm
Verkefni Jóns Jóhannesar ber heitið „Blóðpróf til að greina Parkinson-sjúkdóm.“ Rannsóknarhópurinn hefur þróað aðferðaferli til að einangra erfðaefni hvatbera úr blóðflögum og blóðvökva. Margvíslegar byggingarskemmdir í erfðaefninu eru síðan greindar með svokallaðri Norðurljósgreiningu. Parkinson-sjúkdómur er algengur, framsækinn taugasjúkdómur þar sem skemmdir á erfðaefni hvatbera eru mikilvægar í meingerð sjúkdómsins. Í verðlaun hlaut rannsóknarhópurinn 1,5 milljónir króna.
Greining sjaldgæfra erfðasjúkdóma með fingraförum og snjallsíma
Verkefni Hans Tómasar, „Greining sjaldgæfra erfðasjúkdóma með fingraförum og snjallsíma“, snýst um að þróa snjallsímaforrit sem notar myndgreiningu á fingraförum til að greina sjaldgæfa erfðasjúkdóma eins og Kabuki-heilkenni. Rannsóknarhópurinn sýndi fram á að bæði svokölluð tvíkosta aðhvarfsgreining og djúptauganet geta aðgreint fingraför einstaklinga með Kabuki-heilkenni frá heilbrigðum. Langtímamarkmiðið er að til verði einfalt greiningartól fyrir snemmgreiningu erfðasjúkdóma, sem yrði sérstaklega gagnlegt þar sem sérfræðiþekking eða aðgengi að erfðaprófum er takmarkað. Í verðlaun hlaut rannsóknarhópurinn 500 þúsund krónur.