OPIÐ8:00-16:00
Gæsluvakt er á litningarannsóknadeild á frídögum
Leit
LokaErfða- og sameindalæknisfræðideild
Þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum
Hafðu samband
Hér erum við
Skógarhlíð 12
Hagnýtar upplýsingar
Erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD) veitir alhliða erfðaheilbrigðisþjónustu.
Hún er eina deildin sinnar tegundir hérlendis og annast almenna þjónustu við lækna og sjúkrastofnanir á landinu öllu.
ESD annast þjónusturannsóknir til greiningar á erfðasjúkdómum og erfðatengdum vandamálum.
Erfðarannsóknir eru ýmist gerðar á rannsóknarstofum deildarinnar eða á öðrum sérhæfðum rannsóknarstofum sem deildin skiptir við.
Deildin veitir einnig erfðaráðgjöf.
ESD skiptist upp í eftirfarandi starfssvið:
- Litningarannsóknir
- Lífefnaerfðarannsóknir þ.m.t. nýburaskimun og fósturskimun
- Sameindaerfðarannsóknir
- Klíníska erfðafræði - erfðaráðgjöf og lífupplýsingatækni
ESD tengist lífefna- sameindalíffræðasviði læknadeildar H.Í.
Auk erfðaþjónustu er ESD vettvangur kennslu og vísindarannsókna.
Starf ESD tekur mið af ráðleggingum alþjóðlegra aðila, s.s. WHO, European Society of Human Genetics, EuroGentest og American College of Medical Genetics.
|
Erfða- og sameindalæknisfræðideild |
|
Litningarannsóknir |
|
Sameindaerfðarannsóknir, |
Almennur afgreiðslutími: Virkir dagar frá kl. 8:00-16:00.
Gæsluvakt er á litningarannsóknadeild á frídögum (824 5259).
- Sýni ber að senda á viðkomandi rannsóknarstofu samkvæmt leiðbeiningum á rannsóknarbeiðnum einstakra eininga
- Tekið er á móti sýnum í móttökunni í K-byggingu við Hringbraut allan sólarhringinn
- Vaktmenn Landspítala Hringbraut (543 1800) taka einnig við sýnum og koma þeim á rannsóknastofur
Upplýsingar um rannsóknir
- Almenn móttaka sýna í K-byggingu s. 543 5000
- Fósturskimun, K-byggingu s. 543 5031
- Litningarannsóknir, K-byggingu s. 543 8062
- Nýburaskimun, K-byggingu s. 543 5039
- Sameindaerfðarannsóknir (DNA-rannsóknir), Læknagarði 5. hæð s. 824 5981
- Erfðaráðgjöf, K-byggingu s. 543 5070
Daglegur rekstur
- Fósturskimun: Valdís Finnsdóttir
- Klínísk erfðafræði og erfðaráðgjöf: Vigdís Stefánsdóttir
- Litningarannsóknir: Margrét Steinarsdóttir og Erla Sveinbjörnsdóttir
- Nýburaskimun: Sheilah Severino Snorrason
- Sameindaerfðafræði: Sif Jónsdóttir
Sérfræðingar
- Jón Jóhannes Jónsson yfirlæknir, hefur umsjón með sameindaerfðarannsóknum og fósturskimun og vinnur við klíníska erfðafræði, lífefnaerfðarannsóknir og erfðaráðgjöf.
- Hans Tómas Björnsson yfirlæknir, hefur umsjón með klínískri erfðafræði og erfðaráðgjöf.
- Eiríkur Briem deildarstjóri, hefur umsjón með daglegum rekstri rannsóknareininga.
- Leifur Franzson lyfjafræðingur, hefur umsjón með lífefnaerfðarannsóknum og nýburaskimun.
- Reynir Arngrímsson læknir, hefur umsjón með klínískri erfðafræði og almennri erfðaráðgjöf.
Lífefnaerfðarannsóknir eru gerðar, í samráði við lækni, til að greina erfðavandamál eða fylgja eftir meðferð við sumum arfgengum efnaskiptasjúkdómum.
Nýburaskimun er gerð hjá öllum nýfæddum börnum á Íslandi til að leita alvarlegum, meðfæddum sjúkdómum þ.e. vanstarfsemi skjaldkirtils, fenýlketónúríu og ýmsum arfgengum efnaskiptagöllum þar sem greining snemma leiðir til árangursríkari meðferðar.
Fósturskimun er valkvæm og byggist á mælingu lífefnavísa í sermi hjá þunguðum konum á fyrsta þriðjungi meðgöngu.
Niðurstöður þeirra mælinga eru tengdar saman við upplýsingar um meðgönguna og niðurstöður ómskoðunar.
Þessar niðurstöður gefa til kynna hvort líkur á tilteknum litningagöllum eru auknar.
Klínísk erfðafræði - erfðaráðgjöf sinnir greiningu erfðavandamála, almennri erfðaráðgjöf, erfðaráðgjöf á meðgöngu ásamt erfðaráðgjöf krabbameina.
Einingin útbýr fræðsluefni í erfðafræði fyrir almenning í samvinnu við ýmsa aðila.
Litningarannsóknir eru gerðar þegar grunur er um að fæðingargallar, þroskaraskanir eða önnur frávik stafi af litningagalla.
Ýmsar aðrar ástæður geta leitt til litningarannsókna.
Sameindaerfðarannsóknir felast í leit að eða greiningu á stökkbreytingum í erfðaefni hjá einstaklingum sem grunaðir eru um erfðasjúkdóma.
Niðurstöður sýna hvort stökkbreytingar séu til staðar eða ekki.
Í sumum tilvikum er sameindaerfðarannsóknir notaðar til að meta áhættu einstaklings eða ættingja hans á erfðasjúkdómi.
Upplýsingar um sýni og sýnatökur eru í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs
Fósturskimun
Lífefnaskimun á 1. og 2. þriðjungi meðgöngu. Lífefnavísar mældir á 1. þriðjungi eru PAPP-A (pregnancy associated plasma protein-A) og frítt -hCG en á 2. þriðjungi er ráðlagt að mæla frítt -hCG og AFP (alfa-1-fetoprótein). Vinsamlega hafið samband við rannsóknastofuna (sími 5031) áður en þessi rannsókn er gerð.
Sýnataka: Blóð er tekið í tvö 5 ml BD sermisglös án gels (rauður tappi með blárri miðju). Blóðið er skilið strax að lokinni storknun og sermi fryst sem fyrst við -20°C.
Nánar í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs.
Nýburaskimun
Blóðsýni fyrir nýburaskimun má ekki taka fyrr en barnið er fullra 72 klst. gamalt. Ekki má dragast lengur en 7 daga frá fæðingu að senda blóðsýni.
Beiðni: Nýburaskimun (og filterpappír).Beiðnir um nýburaskimun eru með raðnúmeri. Sheilah Severino Snorrason, einingastjóri á nýburaskimun (543 5039, sheilah@landspitali.is) sendir beiðnirnar samkvæmt ósk. Gætið þess að filterpappírinn hafi sama númer og meðfylgjandi rannsóknarbeiðni fyrir nýburaskimun.
Sýnataka: Blóðið er látið drjúpa á sérstaka hringi á þar til gerðum filterpappír. Gæta þarf þess að filterpappírinn sé gegnvættur og að hringirnir séu fylltir af blóði.
Sýni: Blóðdropar á sérstökum filterpappír (sjá leiðbeiningar um sýnistöku).
Sýnatökur, eldri einstaklingar: ESD getur skimað fyrir sömu sjúkdómum og nefndir eru hér að ofan hjá eldri börnum og fullorðnum. Taka má sýnin á sama hátt og fyrir nýbura. Annar möguleiki er að taka EDTA blóð og pípettera 3 x 75 míkrólítrum af EDTA blóði á þerripappírinn (3 blóðblettir) og láta þorna við herbergishita á sólarlausum stað í 3 stundir. Pappírinn er síðan vafinn í í bréf, settur í umslag og sendur til Erfða- og sameindalæknisfræðideildar LSH við Hringbraut.
Einnig er hægt að senda EDTA heilblóðsglasið beint til ESD sem svo mun útbúa blóðþerripappírssýnið.
Fenýlalanín: Mæling á fenýlalaníni er notuð til að staðfesta sjúkdómsgreiningu á fenýlketónmigu (PKU) hjá nýburum og til að fylgja eftir meðferð hjá sjúklingum með PKU, sem eru á fenýlalanín-snauðu fæði.
Sýni: 0,5 ml sermi án niðurbrots blóðkorna (hemolysis).
Nánar í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs.
Sameindaerfðafræði
Blóðsýni eru notuð til að greina stökkbreytingar í genum hjá börnum og fullorðnum.
Helstu ástæður greiningar eru grunur um erfðagalla hjá einstaklingum með tiltekin einkenni eða leit að arfberum meðal náinna ættingja greindra einstaklinga. Í sumum tilvikum er gerð tengslagreining.
Sýnataka: Blóðsýni má senda frá öðrum stofnunum en gæta skal þess að þau berist til rannsóknarstofunnar innan þriggja daga. Þetta skal sérstaklega hafa í huga ef frídagar eru framundan.
Sýni: Notaðir eru 4-10 ml af EDTA storkuvörðu heilblóði. Hjá ungum börnum nægja þó 3 ml.
Nánar í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs.
Litningarannsóknir
Litningarannsóknir eru gerðar að beiðni lækna. Beiðnir má nálgast í Þjónustuhandbók rannsóknarsviðs.
Beinmergsýni eru notuð til að greina litningagalla í blóðmyndandi frumum þegar um tiltekna blóðsjúkdóma er að ræða, fyrst og fremst hvítblæði (leukemia) og heilkenni beinmergsrangvaxtar (myelodysplastic syndrome). Litningagallar geta gefið vissar vísbendingar um sjúkdómsgreiningu, meðferð og horfur.
Sýnataka: Eingöngu á sjúkradeildum eða hjá sérfræðingum í blóðsjúkdómum og samkvæmt sérstöku samkomulagi við litningarannsóknaeiningu hverju sinni.
Sýni: Blóðmyndandi beinmergur er tekinn með sogi (aspiration). Sýnið fer beint í glös með frumuæti, sem litningarannsókn leggur til. Glösin þurfa svo að berast deildinni með hraði.
Niðurstaða: Rannsóknin tekur 1-3 vikur. Skriflegt svar er sent viðkomandi lækni.
Blóðsýni eru notuð til að greina litningagalla hjá börnum og fullorðnum. Helstu ástæður litningarannsóknar eru: byggingagallar, þroskafrávik, hægur líkamsvöxtur, ófrjósemi, endurtekin fósturlát og grunur um tiltekinn litningagalla.
Sýnistaka: Helst á mánudögum, þriðjudögum eða föstudögum. Blóðsýni má taka á læknastofu eða sjúkrastofnun, en það þarf helst að berast sama dag og blóð er dregið.
Sýni: Notaðir eru 5 ml af blóði, teknir í lithium-heparin glas. Hjá ungum börnum nægja þó 2 ml. Hjá nýfæddum getur naflastrengsblóð, sem tekið er beint í rétt glas strax eftir fæðinguna, verið nothæft.
Niðurstaða: Rannsóknin tekur 1-2 vikur. Skriflegt svar er sent viðkomandi lækni.
Sýni úr fóstur- eða fylgjuvef eru oft tekin eftir fósturlát þegar um vanskapnað er að ræða og þegar grunur leikur á litningagalla. Þegar fósturdauði verður löngu fyrir fósturlátið er ógerlegt að finna lifandi frumur til ræktunar.
Fóstur og fylgja eru send heil og með hraði. Starfsfólk litningarannsókna sér um sýnistökuna í tengslum við skoðun vegna vefjarannsóknar. Óaðgreinanlega fóstur- og fylgjuhluta má einnig senda í saltvatni.
Sýni: Notuð eru húðsýni úr fóstrinu eða líknar- og æðabelgssýni úr fylgjuþaki. Þau eru sett í glas með frumuæti, sem litningarannsóknareining leggur til.
Niðurstaða: Rannsóknin tekur 3-4 vikur. Skriflegt svar er sent þeim lækni eða þeirri sjúkrastofnun sem bað um fósturrannsóknina.
Fylgjuvefssýni má taka með nálarstungu gegnum kviðvegg hjá þungaðri konu til þess að greina litningagalla hjá fóstri snemma í meðgöngu. Sýni eru eingöngu tekin á fósturgreiningadeild Landspítala samkvæmt sérstöku samkomulagi við litningarannsóknareiningu. Ástungu má gera við 10-12 vikna meðgöngu og bráðabirgðaniðurstöðu má fá á tveimur sólarhringum.
Sýnataka: Samkvæmt sérstöku samkomulagi við deildina.
Sýni: Til litningarannsóknar þarf 20-30 mg af heilbrigðum fylgjutotum, en meira ef jafnframt skal gera sérstakar erfða- eða efnskiptarannsóknir.
Niðurstaða: Bráðabirgðasvar má gefa eftir 2 sólarhringa, en lokaniðurstaða fæst ekki fyrr en eftir 1-2 vikur. Skriflegt svar er sent á viðkomandi stofnun.
Húðsýni er notað til að greina litningagalla, fyrst og fremst þegar rannsaka þarf nánar tiltekinn litningagalla, sem áður hefur greinst í frumum úr blóðsýni.
Sýnataka: Samkvæmt sérstöku samkomulagi við deildina.
Sýni: Húðsýni má taka með dauðhreinsuðum skurðhníf, skærum eða skurðnál (punch biopsy). Mikilvægt er að hreinsa einnota hnífsblöð með alkóhóli. Beita þarf fullri smitgát við sýnistöku. Sýnið fer beint í sérstakt æti sem litningarannsóknadeild leggur til hverju sinni.
Niðurstaða: Rannsóknin tekur 2-4 vikur. Skriflegt svar er sent viðkomandi lækni.
Legvatnssýni: Er eingöngu ætluð þungaðum konu í áhættuhópi, en stærsti áhættuhópurinn er konur 35 ára og eldri. Rannsóknin er gerð við 14-16 vikna meðgöngulengd og beinist að því að finna eða útiloka litningagalla hjá fóstrinu.
Legvatnssýni eru eingöngu tekin á fósturgreiningadeild kvennadeildar Landspítala (á föstudagsmorgnum) og á fæðingadeild F.S.A. (á fimmtudögum).
Sýni: Venjulega eru um 10 ml af legvatni notaðir til litningarannsóknar.
Niðurstaða: Rannsóknin tekur um 2-3 vikur. Skriflegt svar er sent á viðkomandi stofnun.
Önnur sýni: Ýmsa aðra vefi má nota til litningarannsókna, bæði eðlilega líkamsvefi og æxli, en slíkt er eingöngu gert samkvæmt sérstöku samkomulagi hverju sinni.
Úr ræktuðum frumum má einangra erfðaefni til sérstakra erfðarannsókna, sem ýmist eru gerðar hér eða erlendis.
Lifandi frumur, ræktaðar eða óræktaðar, má - þegar við á - senda til ýmissa erfða- eða efnaskiptarannsókna erlendis.
Eftir frumuræktun má frysta frumur og geyma til rannsókna síðar meir.
Nánar í Þjónustuhandbók Rannsóknarsviðs
- Erfðarannsóknir (DNA-rannsóknir)
- Fósturskimun
- Litningarannsókn, blóð, beinmergur, húð, annað
- Litningarannsókn, legvatn, fylgjuvefur
- Nýburaskimun
- Beiðnir um nýburaskimun eru með raðnúmeri. Sheilah Severino Snorrason einingarstjóri á nýburaskimun (S:543 5039) sendir beiðnirnar samkvæmt ósk. Með beiðnunum er sendur upplýsingabæklingur fyrir foreldra.
Upplýsingar um fósturskimun og fósturgreiningu
Fósturskimun (FSK) er eining á starfssviði lífefnaerfðarannsókna á erfða- og sameindalæknisfræðideild (ESD). Fósturskimun er unnin í samvinnu við fósturgreiningardeild Landspítala og kvennadeild og mæðravernd Sjúkrahússins á Akureyri, ásamt erfðaráðgjöf ESD.
Verðandi foreldri/foreldrum er boðið að upplýstu vali fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu (dreifibréf Embættis landlæknis nr. 9/2006).
Skimunin gefur vísbendingar um líkur á litningagöllum eins og þrístæðu á 13,18 og 21, þrílitnun og kynlitningagöllum eins og 45,XO og 47,XXY.
Einnig gefur fósturskimun upplýsingar um helstu byggingargalla og ástand fósturs og fylgju ásamt aukinni áhættu. Upplýsingar frá fósturskimunni styrkir því mæðra- og meðgönguvernd verulega.
Starfsemin
Fósturskimun byggist á samþættu líkindamati þ.e. lífefna- og ómskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu þ.e. eftir 11 til 14 vikna meðgöngu (11 vikur og 0 dagar til 13 vikur og 6 dagar).
Mælivísarnir eru tveir lífefnavísar í sermi þungaðrar konu, PAPP-A og frítt beta-hCG, og einn ómvísir fósturs sem er hnakkaþykkt.
Fósturskimun hefur milligöngu með skimun fyrir öðrum þriðjungi meðgöngu en sú vinna fer fram á King Georg Hospital (KGH) í Bretlandi, mælivísarnir eru frítt beta-hCG, AFP og UE3 í sermi þungaðrar konu.
Rannsóknarstofan vinnur úr upplýsingum frá ómskoðun fóstursins ásamt styrkmælingum framangreindra lífefnavísa í sermi þungaðrar konu og umreiknar þær á klínískt tölfræðiform.
Þannig fást tölfræðilegar líkur á aldurtengdu-, lífefnatengdu og samþættu (lífefnavísar ásamt hnakkaþykkt fósturs) líkindamati. Vert er að hafa í huga að samþætt mat gefur eingöngu tölfræðilegar líkur en ekki greiningu sem slíka.
Samþætta matið gefur upplýsingar um hvort ástæða er til frekari litningarannsókna á meðgöngunni. Læknar og ljósmæður fósturgreiningardeildar, ásamt erfðaráðgjafa ESD, sinna þeim konum sem eru með auknar líkur.
Öflun upplýsinga og úrvinnsla gagna til að fá fram skimhæfni líkindamatsins er viðamikill þáttur í starfsemi rannsóknarstofunnar og er unnin í samvinnu við fæðingar-, meðgöngu- og fósturgreiningardeild LSH og kvennadeild Sjúkrahússins á Akureyri, litningarannsóknir ESD, fæðingarskráningu og heilbrigðis- og upplýsingatæknideild Landspítala (HUT).
Árlega velja um 3.100 konur fósturskimun með samþættu líkindamati og hefur fjöldi þeirra vaxið jafnt og þétt frá því að starfsemin hófst 31. júlí 2003. Skimhæfni matsins hefur verið um 85%.
Vottun
Erfða- og sameindalæknisfræðideild hefur vottun frá Fetal Medicine Foundation (FMF) í Bretlandi fyrir fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu (FMF Laboratory Certification frá 10. júlí 2003). FMF vottaða gæðakerfið felur í sér gæðastaðla fyrir tækni og verklag, innra gæðaeftirlit, ytra gæðamat og endurskoðun (audit), varðandi mæliþætti, líkindamat, skimhæfni og þjónustu.
Endurskoðun (audit) á sex mánaða til ársfresti er hjá FMF í Bretlandi. Ytra gæðamatskerfið er UK NEQAS í Bretlandi, 3 sýni og 3 dæmi til úrlausnar í hverjum mánuði.
Mat er lagt á styrk og MoM gildi lífefnavísa (BIAS og VAR) og túlkað lífefna- og samþætt líkindamat.
Af hverju þarf blóðrannsókn á nýfæddu barni mínu?
Blóðrannsóknir eru gerðar á öllum nýfæddum börnum til þess að ganga úr skugga um hvort þau hafi sjaldgæfa en stundum mjög alvarlega meðfædda efnaskiptasjúkdóma.
Við fæðingu virðast börn með þessa sjúkdóma fullkomlega eðlileg en ef sjúkdómarnir eru ekki uppgötvaðir og meðhöndlaðir nógu snemma geta þeir haft alvarlegar óafturkræfar afleiðingar eins og skerta greind, hægan vöxt, óeðlilega starfsemi líffæra og jafnvel dauða.
Skimað er fyrir því sem næst sömu sjúkdómum og norrænar frændþjóðir okkar og Bandaríkjamenn gera.
Hvernig verður barnið mitt rannsakað?
Ljósmóðir eða annar heilbrigðisstarfsmaður stingur í hæl barnsins og lætur nokkra blóðdropa drjúpa í sérstakan þerripappír. Þerripappírinn er síðan sendur til mælinga á rannsóknarstofu í nýburaskimun á Landspítala.
Hvenær er sýnið tekið?
Blóðsýnið skal taka 48-72 klst. eftir fæðingu.
Hver er tilgangur blóðrannsóknarinnar?
Með rannsóknunum er verið að kanna eftirfarandi:
1. Hvort barnið geti brotið niður og umbreytt fæðuefnum (fituefnum og amínósýrum) á eðlilegan hátt.
2. Starfsemi skjaldkirtilsins.
Hvernig og hvenær er látið vita um niðurstöður rannsóknarinnar?
Ef niðurstöður eru að einhverju leyti óeðlilegar mun sérfræðingur Barnaspítala Hringsins hafa samband við þig/foreldra og greina frá niðurstöðunum ásamt frekari rannsóknum og meðferð ef til kemur.
Af hverju þarf að endurtaka rannsóknina?
Ef endurtaka þarf rannsóknina þýðir það ekki að barnið þitt sé með tiltekinn sjúkdóm.
Stundum þarf að endurtaka rannsóknina vegna þess að:
1. Barnið hafði ekki náð réttum aldri fyrir sýnatökuna.
2. Sýnið var ekki rétt tekið.
3. Fyrstu rannsóknarniðurstöður voru óljósar.
4. Móðir eða barn hafa ef til vill fengið lyf sem geta haft truflandi áhrif á mælinguna.
Hvernig eru þessir sjúkdómar meðhöndlaðir?
Um er að ræða marga sjúkdóma og getur meðhöndlunin verið mismunandi, t.d sérstakt mataræði, hormónagjöf eða lyfjagjöf.
Ef barnið hefur slíkan sjúkdóm er mikilvægt að hefja meðhöndlun eins fljótt og unnt er.
Hvernig get ég aflað mér frekari upplýsinga um nýburaskimun?
Hjá barnalæknum og heimilislæknum í ungbarnaeftirliti, læknum og ljósmæðrum í mæðravernd, barnalæknum á Barnaspítala Hringsins eða sérfræðingum á erfða- og sameindalæknisfræðideild Landspítala. Sími á Landspítala er 543 1000. Einnig má finna margvíslegar upplýsingar um nýburaskimun/Newborn Screening á þessum vef: http://genes-r-us.uthscsa.edu/.
ÚTGEFANDI:
LANDSPÍTALI: ERFÐA – OG SAMEINDALÆKNISFRÆÐIDEILD
JÚLÍ 2008
Höfundar og ábyrgðarmenn:
Leifur Franzson lyfjafræðingur
Lilja Eiríksdóttir deildarlífeindafræðingur
Jón Jóhannes Jónsson yfirlæknir
Atli Dagbjartsson yfirlæknir
Hlutverk litningarannsóknareiningar erfða- og sameindalæknisfræðideildar (ESD) er að annast alla almenna þjónustu við lækna og sjúkrastofnanir á landinu öllu vegna litningarannsókna á mönnum.
Ábendingar til litningarannsókna eru margvíslegar en megináhersla hefur verið lögð á fósturgreiningu, þ.e. á greiningu alvarlegra litningagalla hjá fóstri snemma á meðgöngutíma, en til þess eru notuð legvatns- eða fylgjuvefssýni.
Litningarannsóknir má einnig gera á blóði, húð, beinmerg og fleiri lifandi vefjum.
Litningarannsókn á blóði barna er einkum gerð þegar verið er að kanna orsakir fæðingargalla eða þroskaraskana, en einnig þegar kynþroski er síðbúinn eða líkamsvöxtur óeðlilega hægur.
Litningarannsókn á blóði fullorðinna er hins vegar fyrst og fremst gerð þegar um er að ræða endurtekin fósturlát eða ófrjósemisvandamál, en einnig við rannsóknir á vissum tegundum illkynja æxla, einkum hvítblæði.
Rannsóknarstofa í sameindaerfðafræði er í Læknagarði á 5. hæð í húsnæði lífefna- og sameindalíffræðistofu læknadeildar H.Í . Upplýsingasími er 824 5981 sem opinn er á milli kl. 8:00 og 16:00 virka daga. Einingin sinnir ýmis konar þjónustustarfsemi í sameindaerfðafræði og vísindarannsóknum á því sviði.
Beiðni
Beiðni um rannsóknir er að finna í Þjónustuhandbók rannsókna. Mikilvægt er að fylla beiðnina vel út. Starfsfólk rannsóknarstofunnar veitir upplýsingar eftir þörfum.
Sýni
Flestar sameindaerfðarannsóknir byggðar á DNA þurfa 4 ml EDTA storkuvarið blóð.
- Mikilvægt er að velta glasi nokkrum sinnum
- Sýnið er stöðugt við stofuhita í 3 daga
- Sé vafi um gerð sýnaglass skal leita ráða hjá rannsóknarstofunni
Sýni skal senda á sýnamóttöku á rannsóknarstofu í K-byggingu við Hringbraut.
Sjá nánar í Þjónustuhandbók rannsókna
Rannsóknir
Einingin býður nú upp á eftirtaldar þjónusturannsóknir við stökkbreytingagreiningar:
Greining byggð á DNA
- APRT skortur, APRT: p.D65V
- Arfgeng heilablæðing CST3: p.L68Q
- Arfgengt heyrnarleysi, CX26: p.M34T, c.del35G
- Bethlem Myopathy, COL6A1: c.1970-3C>A
- Bláæðasegatilhneiging þ.e. storkuþáttur V Leiden, F5: p.R506Q og próþrombín, F2: c.20210G>A
- Brjóstakrabbamein, BRCA1: c.4096+3A>G
- Brjóstakrabbamein, BRCA1: c.383delG
- Brown-Vialetto-Van Laere heilkenni 2, SLC52A2: p.L312P, p.L339P
- Bútýrýlkólínesterasaskortur, BCHE: p.D70G (A-breytileiki), p.A539T (K-breytileiki), p.W490R
- CMT gerð 2, MFN2: p.R94W
- Cystic Fibrosis, CFTR: p.del508, p.G551D, p.N1303K, c.1078delT
- Duchenne Muscular Dystrophy, DMD: p.V763D
- GM1-gangliosidosis, GLB1: p.E186A, p.G481E
- Hemókrómatósa, HFE: p.H63D, p.S65C, p.C282Y
- Janus Kinase 2 (JAK2): p.V617F
- LQT1 heilkenni, KCNQ1: p.L272F, p.V215M, p.Y315C
- LQT2 heilkenni, KCNH2: p.I593T
- Medium Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, ACADM; p.K304E, p.Y42H
- MODY2, GCK: p.Q219*
- Myotonia congenita, CLCN1: p.A313T
- Neurofibromatosis gerð 2, NF2: p.S266*
- Ofvaxtarhjartavöðvasjúkdómur, MYBPC3: c.959-2A>G
- Ostegenesis Imperfecta, COL1A2: p.D1030H
- SMA, SMN1/SMN2: eintakafjöldiWilson sjúkdómur, ATP7B: c.2009del7
Greining byggð á RNA
- Magn mæling á BCR-ABL mRNA
- Aðrar rannsóknir eru gerðar í samráði við sérfræðinga einingarinnar.
Rannsóknarstofan getur haft milligöngu um að senda sýni í rannsóknir sem ekki eru gerðar á rannsóknarstofunni eða setja upp sérrannsókn sé það heppilegt.
Undirbúningur sjúklings og erfðaráðgjöf
Hafa bera í huga að erfðarannsóknir eru vandmeðfarnar.
Ekki er mælt með að gera erfðarannsóknir hjá einkennalausum einstaklingum yngri en 18 ára ef viðkomandi sjúkdómur kemur fram seinna á ævinni og enginn fyrirbyggjandi meðferð er til.
Forspárrannsóknir og arfberarannsóknir hjá einkennalausum einstaklingum er jafnan best að gera að undangenginni erfðaráðgjöf.
Finnist stökkbreyting hjá einstaklingi með einkenni er æskilegt að erfðaráðgjöf fylgi í kjölfarið.
Sjúklingur þarf ekki að vera fastandi fyrir sameindaerfðarannsóknir.
Saga
Á árinu 1998 voru fyrstu niðurstöður úr klínískum rannsóknum í sameindaerfðafræði sendar frá einingunni.
Frá 1. janúar 2003 tók einingin við klínískum sameindaerfðarannsóknum sem áður voru gerðar á rannsóknardeild á Landspítala Fossvogi.
Á árinu 2008 voru settar upp 3 nýjar rannsóknir til að greina íslenskar stökkbreytingar sem tengjast, Bethlem Myopathy, COL6A1: c.1970-3C→A, Brjóstakrabbamein, BRCA1: 383delG og Duchenne Mucular Dystropy, DMD:V763D.
Erfðafræðinefnd Háskóla Íslands er rannsókna- og þjónustustofnun sem starfrækt er af heilbrigðisvísindasviði Háskóla Íslands og Landspítala.
Hlutverk erfðafræðinefndar er:
að efla erfðafræðilegar rannsóknir sem unnið er að við Háskóla Íslands, Landspítalann og víðar,
að varðveita og reka gagnabanka nefndarinnar um ættfræði,
að sinna þjónustuverkefnum á sviði ætt- og erfðafræði, þar með talið erfðaráðgjöf og
að stuðla að sterkum tengslum innan og utan háskólans við atvinnu- og þjóðlíf
Reglur um erfðafræðinefnd Háskóla Íslands.
Nefndin er til húsa í K-byggingu, Landspítala,Hringbraut.
Starfsmaður: Hildur Ólafsdóttir s. 543 7143
Á þessari síðu er listi yfir fræðsluefni sem snerta erfðaráðgjöf og erfðarannsóknir. Oftast eru þetta PDF skjöl og þarf að gæta að því að sum þeirra eru þung og lengi að opnast. Þessir bæklingar eru allir á vefsíðu Eurogentest á nokkrum öðrum tungumálum.